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Gene

TEK

TEK receptor tyrosine kinase

Resumo

Localização citogenética
9p21.2
Coordenadas
Cromossoma 9: 27 109 225–27 230 174 (GRCh38)
Exões
23 exões ao longo de 121 kb
Proteína
1124 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
TIE2, TIE-2, VMCM1, CD202b
Símbolos anteriores
VMCM
Transcrito MANE Select
ENST00000380036.10NM_000459.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Glaucoma

    • Aumento da pressão no interior do globo ocular devido à obstrução da drenagem do humor aquoso.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Gotas para reduzir a PIO (análogos das prostaglandinas, betabloqueantes); trabeculoplastia seletiva a laser; cirurgia MIGS; trabeculotomia/goniotomia para o glaucoma congénito; rastreio genético em cascata familiar; monitorização anual da PIO nos portadores

  • Malformações Vasculares Hereditárias

    • Malformações Venosas Cutâneas e Mucosas MúltiplasAutossómica dominante

      Doença causada por alterações em TEK que provoca múltiplas pequenas malformações venosas azuladas na pele e na mucosa da boca ou do intestino.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como TEK está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa TEK. TEK e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 26 669 700 a 27 669 699.Cromossoma 99p21.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.326,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 MbCAAP1: 26 837 785–26 892 824, fita inversaCAAP1PLAA: 26 903 359–26 947 495, fita inversaPLAAIFT74: 26 947 039–27 066 198, fita diretaIFT74LRRC19: 26 993 136–27 005 709, fita inversaLRRC19TEK: 27 109 225–27 230 174, fita diretaTEKEQTN: 27 284 654–27 297 150, fita inversaEQTNMOB3B: 27 325 209–27 529 829, fita inversaMOB3BIFNK: 27 524 290–27 526 498, fita diretaIFNKC9orf72: 27 535 640–27 573 895, fita inversaC9orf72Diagrama de TEK: 23 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 1 local conhecido associado a doençaExão 21: 1 local conhecido associado a doençaExão 22: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 27 109 225–27 109 642, 418 basesExão 2: 27 157 831–27 158 142, 312 basesExão 3: 27 168 495–27 168 605, 111 basesExão 4: 27 169 477–27 169 629, 153 basesExão 5: 27 172 616–27 172 747, 132 basesExão 6: 27 173 222–27 173 362, 141 basesExão 7: 27 180 240–27 180 368, 129 basesExão 8: 27 183 459–27 183 610, 152 basesExão 9: 27 185 485–27 185 629, 145 basesExão 10: 27 190 529–27 190 690, 162 basesExão 11: 27 192 489–27 192 623, 135 basesExão 12: 27 197 315–27 197 599, 285 basesExão 13: 27 202 820–27 203 119, 300 basesExão 14: 27 204 911–27 205 065, 155 basesExão 15: 27 206 582–27 206 792, 211 basesExão 16: 27 209 121–27 209 231, 111 basesExão 17: 27 212 707–27 212 897, 191 basesExão 18: 27 213 484–27 213 597, 114 basesExão 19: 27 217 688–27 217 758, 71 basesExão 20: 27 218 777–27 218 817, 41 basesExão 21: 27 220 049–27 220 145, 97 basesExão 22: 27 228 206–27 228 305, 100 basesExão 23: 27 229 158–27 230 174, 1017 bases15101520235′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,7 kb dos 121 kb do gene; 3375 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TEK

29

posições em TEK onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 121 kb de TEK, incluindo os intrões, e não apenas os 4,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TEK: TEK receptor tyrosine kinase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tek

Vancouver

Dante Labs. Gene TEK: TEK receptor tyrosine kinase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tek

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