Gene
NPR3
natriuretic peptide receptor 3
- HGNC 7945↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000113389↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4883↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p13.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 32 711 321–32 791 720 (GRCh38)
- Exões
- 8 exões ao longo de 80,4 kb
- Proteína
- 541 aminoácidos
- Também conhecido como
- GUCY2B, FLJ14054
- Símbolos anteriores
- NPRC, ANPRC, C5orf23
- Transcrito MANE Select
- ENST00000265074.13NM_001204375.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como NPR3 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 7,5 kb dos 80,4 kb do gene; 1626 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê NPR3
6
posições em NPR3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 80,4 kb de NPR3, incluindo os intrões, e não apenas os 7,5 kb de exões.
Características associadas a NPR3
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NPR3 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of limbs
- Pseudoepiphyses of the middle phalanges of the hand
- Pseudoepiphyses of the proximal phalanges of the hand
- Pseudoepiphysis of the 1st metacarpal
- Long big toe
- Long fingers
- Curvature of digit
- Dropped arches
- Long slender fingers
Mostrar mais 3 características
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene NPR3: natriuretic peptide receptor 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/npr3
Dante Labs. Gene NPR3: natriuretic peptide receptor 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/npr3
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