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Gene

EPHA2

EPH receptor A2

Resumo

Localização citogenética
1p36.13
Coordenadas
Cromossoma 1: 16 124 337–16 156 069 (GRCh38)
Exões
17 exões ao longo de 31,7 kb
Proteína
976 aminoácidos
Símbolos anteriores
ECK
Transcrito MANE Select
ENST00000358432.8NM_004431.5
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Catarata Hereditária Congénita e Juvenil

    • Catarata Não Sindrómica de Início Precoce

      Catarata que surge ao nascimento ou no início da vida, sem outras características, causada por alterações em genes do cristalino, como as cristalinas (CRYAA, CRYBB2, CRYGD e outros), GJA3, GJA8 e MIP.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      A deteção precoce e a cirurgia em crianças ajudam a prevenir a perda permanente de visão por ambliopia, e os familiares podem ser convidados a fazer exames oftalmológicos.

Como EPHA2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa EPHA2. EPHA2 e 21 genes próximos no cromossoma 1, de 15 640 203 a 16 640 202.Cromossoma 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbDDI2: 15 617 416–15 669 044, fita diretaDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, fita diretaRSC1A1PLEKHM2: 15 681 461–15 734 771, fita diretaPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, fita diretaSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, fita diretaTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, fita diretaFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, fita inversaUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, fita diretaSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, fita inversaZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, fita diretaHSPB7: 16 014 018–16 020 597, fita inversaHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, fita diretaCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, fita diretaCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, fita inversaFAM131CEPHA2: 16 124 337–16 156 069, fita inversaEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, fita inversaARHGEF19CPLANE2: 16 231 692–16 237 214, fita inversaCPLANE2FBXO42: 16 246 840–16 352 494, fita inversaFBXO42SZRD1: 16 352 575–16 398 147, fita diretaSZRD1SPATA21: 16 387 117–16 437 424, fita inversaSPATA21NECAP2: 16 440 664–16 460 092, fita diretaNECAP2NBPF1: 16 562 319–16 613 562, fita inversaNBPF1Diagrama de EPHA2: 17 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 16 124 337–16 125 320, 984 basesExão 16: 16 129 434–16 129 589, 156 basesExão 15: 16 130 226–16 130 419, 194 basesExão 14: 16 131 721–16 131 870, 150 basesExão 13: 16 132 064–16 132 273, 210 basesExão 12: 16 132 378–16 132 439, 62 basesExão 11: 16 133 180–16 133 368, 189 basesExão 10: 16 133 481–16 133 606, 126 basesExão 9: 16 133 860–16 133 915, 56 basesExão 8: 16 134 468–16 134 567, 100 basesExão 7: 16 135 036–16 135 189, 154 basesExão 6: 16 135 655–16 135 770, 116 basesExão 5: 16 137 853–16 138 185, 333 basesExão 4: 16 138 275–16 138 430, 156 basesExão 3: 16 148 378–16 149 047, 670 basesExão 2: 16 150 896–16 150 963, 68 basesExão 1: 16 155 848–16 156 069, 222 bases171510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,9 kb dos 31,7 kb do gene; 2931 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de EPHA2

4Baixo

Grau de dificuldade de sequenciar EPHA2 com leituras curtas, em 100

  • Mapeabilidade0%
  • Homologia0%
  • Repetições4,9%
  • Teor de GC37%
  • Cobertura de referência0%

12

posições em EPHA2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região difícil de analisar com leituras curtas.

Um genoma completo abrange os 31,7 kb de EPHA2, incluindo os intrões, e não apenas os 3,9 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a EPHA2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que EPHA2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem isto

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
  • A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.18-e609d43e.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene EPHA2: EPH receptor A2. Consultado em 18 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/epha2

Vancouver

Dante Labs. Gene EPHA2: EPH receptor A2 [Internet]. [consultado em 18 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/epha2

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