Znak
Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Klinický název: Ventricular septal defect
A hole between the two bottom chambers (ventricles) of the heart. The defect is centered around the most superior aspect of the ventricular septum.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Ventricular septal defects, Ventriculoseptal defect, VSD
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hole in heart wall separating two lower heart chambers, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test523 genů spojených s Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hole in heart wall separating two lower heart chambers vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COQ4coenzyme Q4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERI1exoribonuclease 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Vždy | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Vždy | U 1 onemocnění |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPC3glypican 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 1 onemocnění |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Vždy | U 3 onemocnění |
| NOTCH3notch receptor 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Vždy | U 1 onemocnění |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL15ribosomal protein L15 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Vždy | U 2 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Vždy | U 1 onemocnění |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| DTNAdystrobrevin alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GATA6GATA binding protein 6 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GPC4glypican 4 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 483 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TKTtransketolase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BCORBCL6 corepressor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CCDC32coiled-coil domain containing 32 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ELNelastin | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GATA4GATA binding protein 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IGBP1immunoglobulin binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| IPO8importin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MED23mediator complex subunit 23 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYRFmyelin regulatory factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NODALnodal growth differentiation factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLD1phospholipase D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLXND1plexin D1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RPL10ribosomal protein L10 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RPS26ribosomal protein S26 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCAF4SR-related CTD associated factor 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD2SMAD family member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TASP1taspase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRtranslocated promoter region, nuclear basket protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UQCRFS1ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| WDR37WD repeat domain 37 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WNT4Wnt family member 4 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ATN1atrophin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| AXIN1axin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACHD1cache domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDC45cell division cycle 45 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHMP1Acharged multivesicular body protein 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CUX1cut like homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPF2double PHD fingers 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FADDFas associated via death domain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOCADfocadhesin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXC2forkhead box C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GATA1GATA binding protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HOXA13homeobox A13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSRinsulin receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM3Blysine demethylase 3B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM5Alysine demethylase 5A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LBRlamin B receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEG3maternally expressed 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| METTL27methyltransferase like 27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYOCDmyocardin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAV3neuron navigator 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NKAPNFKB activating protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NONOnon-POU domain containing octamer binding | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NOTCH1notch receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOTCH2notch receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NXNnucleoredoxin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAB34RAB34, member RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFX7regulatory factor X7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL11ribosomal protein L11 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL18ribosomal protein L18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL26ribosomal protein L26 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL27ribosomal protein L27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL31ribosomal protein L31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35ribosomal protein L35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL5ribosomal protein L5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPL8ribosomal protein L8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPL9ribosomal protein L9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS10ribosomal protein S10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS17ribosomal protein S17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS19ribosomal protein S19 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RPS20ribosomal protein S20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS24ribosomal protein S24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS27ribosomal protein S27 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS28ribosomal protein S28 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS29ribosomal protein S29 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RPS7ribosomal protein S7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB2SATB homeobox 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC3SKI3 subunit of superkiller complex | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A2solute carrier family 19 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLF2SMC5/6 complex localization factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMAD4SMAD family member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG1STAG1 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STX1Asyntaxin 1A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TAOK1TAO kinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBL2transducin beta like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TCTN3tectonic family member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| UBR7ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UMPSuridine monophosphate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WT1WT1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1AP1YY1 associated protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB7Azinc finger and BTB domain containing 7A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ARSLarylsulfatase L | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DMXL2Dmx like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NF1neurofibromin 1 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| NIPA1NIPA magnesium transporter 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NIPA2NIPA magnesium transporter 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SKIC2SKI2 subunit of superkiller complex | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CCDC174coiled-coil domain containing 174 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CD96CD96 molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CEP290centrosomal protein 290 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FBN2fibrillin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GPC6glypican 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RARBretinoic acid receptor beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RSPO2R-spondin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SIX6SIX homeobox 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| STAMBPSTAM binding protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TALDO1transaldolase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TP63tumor protein p63 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů