Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EVC

EvC ciliary complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.2
Souřadnice
Chromozom 4: 5 711 201–5 814 305 (GRCh38)
Exony
21 exonů na 103,1 kb
Protein
992 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
DWF-1, EVC1
Transkript MANE Select
ENST00000264956.11NM_153717.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Ellis-van Creveld Syndrome and Cranioectodermal Dysplasia

    • Ellis-van Creveld syndromeAutozomálně recesivní

      An EVC/EVC2 disorder with short limbs, extra fingers, small chest, nail and tooth abnormalities, and heart defects in over half of affected people.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A heart assessment is advised at diagnosis.

    • Weyers acrofacial dysostosisAutozomálně dominantní

      A milder EVC/EVC2 condition with nail, tooth and finger differences.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je EVC uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u EVC. EVC a 6 genů poblíž na chromozomu 4, od 5 262 753 do 6 262 752.Chromozom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 MbSTK32B: 5 051 400–5 500 994, řetězec dopřednémSTK32BEVC2: 5 542 772–5 709 548, řetězec zpětnémEVC2EVC: 5 711 201–5 814 305, řetězec dopřednémEVCCRMP1: 5 748 084–5 893 086, řetězec zpětnémCRMP1C4orf50: 5 897 373–6 200 596, řetězec zpětnémC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, řetězec zpětnémJAKMIP1: 6 064 977–6 070 162, řetězec zpětnémSchéma EVC: 21 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 43 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 5 711 201–5 711 554, 354 bázíExon 2: 5 719 248–5 719 373, 126 bázíExon 3: 5 729 307–5 729 390, 84 bázíExon 4: 5 731 425–5 731 657, 233 bázíExon 5: 5 733 351–5 733 435, 85 bázíExon 6: 5 741 716–5 741 814, 99 bázíExon 7: 5 745 204–5 745 341, 138 bázíExon 8: 5 748 148–5 748 306, 159 bázíExon 9: 5 752 836–5 753 052, 217 bázíExon 10: 5 753 785–5 753 933, 149 bázíExon 11: 5 756 264–5 756 362, 99 bázíExon 12: 5 783 552–5 783 764, 213 bázíExon 13: 5 793 608–5 793 717, 110 bázíExon 14: 5 797 022–5 797 232, 211 bázíExon 15: 5 798 586–5 798 792, 207 bázíExon 16: 5 801 950–5 802 094, 145 bázíExon 17: 5 804 730–5 804 841, 112 bázíExon 18: 5 808 201–5 808 327, 127 bázíExon 19: 5 809 518–5 809 611, 94 bázíExon 20: 5 810 339–5 810 450, 112 bázíExon 21: 5 810 953–5 814 305, 3 353 bází1215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 103,1 kb genu; 2 979 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EVC

334

pozic v genu EVC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 103,1 kb genu EVC, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EVC: EvC ciliary complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/evc

Vancouver

Dante Labs. Gen EVC: EvC ciliary complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/evc

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test