Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GATA6

GATA binding protein 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q11.2
Souřadnice
Chromozom 18: 22 169 589–22 202 528 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 32,9 kb
Protein
595 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000269216.10NM_005257.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Inherited Congenital Heart Defects

    • GATA6-Related Congenital Heart DiseaseAutozomálně dominantní

      Congenital heart defects caused by changes in GATA6, often with an underdeveloped pancreas or diabetes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports checks for diabetes and pancreatic function alongside heart care.

    • Pancreatic Hypoplasia, Diabetes and Congenital Heart Disease SyndromeAutozomálně dominantní

      A condition, usually caused by changes in GATA6, that combines an underdeveloped pancreas, diabetes and congenital heart defects.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Atrial Septal Defect

      A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

  • Neonatal Diabetes Mellitus

    • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je GATA6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u GATA6. GATA6 a 3 genů poblíž na chromozomu 18, od 21 686 059 do 22 686 058.Chromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbABHD3: 21 650 895–21 704 878, řetězec zpětnémABHD3MIB1: 21 704 957–21 870 953, řetězec dopřednémMIB1GATA6: 22 169 589–22 202 528, řetězec dopřednémGATA6CTAGE1: 22 413 599–22 417 915, řetězec zpětnémCTAGE1Schéma GATA6: 7 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 22 169 589–22 169 682, 94 bázíExon 2: 22 171 108–22 172 279, 1 172 bázíExon 3: 22 176 955–22 177 121, 167 bázíExon 4: 22 181 453–22 181 578, 126 bázíExon 5: 22 182 757–22 182 844, 88 bázíExon 6: 22 182 940–22 183 043, 104 bázíExon 7: 22 200 656–22 202 528, 1 873 bází124675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 32,9 kb genu; 1 788 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GATA6

31

pozic v genu GATA6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,9 kb genu GATA6, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GATA6: GATA binding protein 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gata6

Vancouver

Dante Labs. Gen GATA6: GATA binding protein 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gata6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test