Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q22.3
Souřadnice
Chromozom 11: 107 502 727–107 565 735 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 63 kb
Protein
664 aminokyselin
Další názvy
MGC10235, TRM9, TRMT9A
Transkript MANE Select
ENST00000428149.7NM_138775.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ALKBH8 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u ALKBH8. ALKBH8 a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 107 034 231 do 108 034 230.Chromozom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107 320 142–107 457 843, řetězec zpětnémCWF19L2ALKBH8: 107 502 727–107 565 735, řetězec zpětnémALKBH8ELMOD1: 107 591 079–107 666 971, řetězec dopřednémELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, řetězec zpětnémSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, řetězec zpětnémSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, řetězec dopřednémRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, řetězec dopřednémCUL5Schéma ALKBH8: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 107 502 727–107 505 215, 2 489 bázíExon 11: 107 510 887–107 511 036, 150 bázíExon 10: 107 522 299–107 522 555, 257 bázíExon 9: 107 525 441–107 525 592, 152 bázíExon 8: 107 532 300–107 532 406, 107 bázíExon 7: 107 549 753–107 549 823, 71 bázíExon 6: 107 551 808–107 551 912, 105 bázíExon 5: 107 553 108–107 553 203, 96 bázíExon 4: 107 553 847–107 553 978, 132 bázíExon 3: 107 556 766–107 557 003, 238 bázíExon 2: 107 560 765–107 560 899, 135 bázíExon 1: 107 565 601–107 565 735, 135 bází1210864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,1 kb z 63 kb genu; 1 995 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ALKBH8

    6

    pozic v genu ALKBH8, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 63 kb genu ALKBH8, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALKBH8: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alkbh8

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test