Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 2 030 153–2 043 898 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 13,7 kb
Protein
438 aminokyselin
Další názvy
OVCA1
Předchozí symboly
DPH2L, DPH2L1
Transkript MANE Select
ENST00000263083.12NM_001383.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DPH1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je DPH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u DPH1. DPH1 a 20 genů poblíž na chromozomu 17, od 1 537 026 do 2 537 025.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1 517 718–1 562 861, řetězec zpětnémPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, řetězec zpětnémSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, řetězec zpětnémSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, řetězec zpětnémRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, řetězec zpětnémPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, řetězec zpětnémTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, řetězec dopřednémWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, řetězec dopřednémSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, řetězec dopřednémSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, řetězec zpětnémSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, řetězec dopřednémRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, řetězec zpětnémRTN4RL1DPH1: 2 030 153–2 043 898, řetězec dopřednémDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, řetězec dopřednémOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, řetězec dopřednémHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, řetězec zpětnémSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, řetězec dopřednémSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, řetězec zpětnémTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, řetězec dopřednémSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, řetězec zpětnémMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, řetězec zpětnémMETTL16Schéma DPH1: 13 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 030 153–2 030 230, 78 bázíExon 2: 2 033 505–2 033 657, 153 bázíExon 3: 2 033 779–2 033 842, 64 bázíExon 4: 2 035 970–2 036 091, 122 bázíExon 5: 2 036 529–2 036 686, 158 bázíExon 6: 2 036 835–2 036 956, 122 bázíExon 7: 2 039 755–2 039 823, 69 bázíExon 8: 2 040 218–2 040 374, 157 bázíExon 9: 2 040 505–2 040 605, 101 bázíExon 10: 2 041 103–2 041 181, 79 bázíExon 11: 2 041 481–2 041 621, 141 bázíExon 12: 2 041 768–2 041 875, 108 bázíExon 13: 2 042 605–2 043 898, 1 294 bází124681012135′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,6 kb z 13,7 kb genu; 1 317 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DPH1

10

pozic v genu DPH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,7 kb genu DPH1, včetně intronů, nikoli jen 2,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dph1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test