Gen
SNRPB
small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1
- HGNC 11153↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000125835↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6628↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20p13
- Souřadnice
- Chromozom 20: 2 461 642–2 470 789 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 9,1 kb
- Protein
- 231 aminokyselin
- Další názvy
- COD, SmB/SmB', Sm-B/B', snRNP-B
- Předchozí symboly
- SNRPB1
- Transkript MANE Select
- ENST00000381342.7NM_003091.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si SNRPB i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SNRPB. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je SNRPB uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 9,1 kb genu; 696 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte SNRPB
2
pozic v genu SNRPB, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,1 kb genu SNRPB, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s SNRPB
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SNRPB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Posterior rib gap
- Hunched back
- Scoliosis
- 10 pairs of ribs
- 11 pairs of ribs
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Anomalous rib insertion to vertebrae
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/snrpb
Dante Labs. Gen SNRPB: small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/snrpb
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů