Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RAB23

RAB23, member RAS oncogene family

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p12.1-p11.2
Souřadnice
Chromozom 6: 57 186 992–57 222 307 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 35,3 kb
Protein
237 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000468148.6NM_016277.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Syndromic Craniosynostosis

    • Conditions combining early skull suture closure with other features, including Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke and Saethre-Chotzen syndromes, caused by genes such as FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 and ERF.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early diagnosis allows timely surgery and monitoring of head growth, vision and hearing; milder forms such as Muenke syndrome can go unrecognised in adults, which is relevant to family planning.

Jak je RAB23 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RAB23. RAB23 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 56 704 650 do 57 704 649.Chromozom 66p12.1-p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2756,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 MbDST: 56 457 981–56 955 274, řetězec zpětnémDSTBEND6: 56 954 805–57 027 980, řetězec dopřednémBEND6KIAA1586: 57 046 525–57 086 397, řetězec dopřednémKIAA1586ZNF451: 57 086 844–57 170 305, řetězec dopřednémZNF451BAG2: 57 172 272–57 189 833, řetězec dopřednémBAG2RAB23: 57 186 992–57 222 307, řetězec zpětnémRAB23PRIM2: 57 221 513–57 647 924, řetězec dopřednémPRIM2Schéma RAB23: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 57 186 992–57 190 600, 3 609 bázíExon 6: 57 193 842–57 193 934, 93 bázíExon 5: 57 194 770–57 194 852, 83 bázíExon 4: 57 196 450–57 196 606, 157 bázíExon 3: 57 207 628–57 207 713, 86 bázíExon 2: 57 210 226–57 210 445, 220 bázíExon 1: 57 221 726–57 222 307, 582 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,8 kb z 35,3 kb genu; 714 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RAB23

33

pozic v genu RAB23, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 35,3 kb genu RAB23, včetně intronů, nikoli jen 4,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rab23

Vancouver

Dante Labs. Gen RAB23: RAB23, member RAS oncogene family [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rab23

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test