Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 85 544 720–85 561 493 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 16,8 kb
Protein
758 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
VKCFD1
Transkript MANE Select
ENST00000233838.9NM_000821.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    • PXE-like skin laxity with vitamin K-dependent clotting factor deficiencyAutozomálně recesivní

      A GGCX disorder with PXE-like skin changes and reduced levels of clotting factors.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Clotting tests and vitamin K supplementation may be advised.

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutozomálně recesivní

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GGCX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u GGCX. GGCX a 19 genů poblíž na chromozomu 2, od 85 053 107 do 86 053 106.Chromozom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84 971 093–85 059 472, řetězec dopřednémKCMF1TCF7L1: 85 133 348–85 310 388, řetězec dopřednémTCF7L1TGOLN2: 85 311 668–85 328 301, řetězec zpětnémTGOLN2RETSAT: 85 341 948–85 354 655, řetězec zpětnémRETSATELMOD3: 85 354 394–85 391 752, řetězec dopřednémELMOD3CAPG: 85 388 144–85 422 017, řetězec zpětnémCAPGSH2D6: 85 418 714–85 437 029, řetězec dopřednémSH2D6MAT2A: 85 539 163–85 545 281, řetězec dopřednémMAT2AGGCX: 85 544 720–85 561 493, řetězec zpětnémGGCXVAMP8: 85 561 562–85 582 032, řetězec dopřednémVAMP8VAMP5: 85 584 397–85 593 421, řetězec dopřednémVAMP5RNF181: 85 595 620–85 598 589, řetězec dopřednémTMEM150A: 85 598 547–85 603 201, řetězec zpětnémUSP39: 85 602 856–85 657 710, řetězec dopřednémC2orf68: 85 605 254–85 612 066, řetězec zpětnémSFTPB: 85 655 154–85 668 741, řetězec zpětnémSFTPBGNLY: 85 685 175–85 698 854, řetězec dopřednémGNLYATOH8: 85 751 344–85 794 266, řetězec dopřednémATOH8ST3GAL5: 85 837 120–85 905 199, řetězec zpětnémST3GAL5POLR1A: 86 020 216–86 106 155, řetězec zpětnémPOLR1ASchéma GGCX: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 85 544 720–85 550 126, 5 407 bázíExon 14: 85 550 555–85 550 750, 196 bázíExon 13: 85 550 925–85 551 072, 148 bázíExon 12: 85 551 480–85 551 610, 131 bázíExon 11: 85 551 812–85 551 981, 170 bázíExon 10: 85 552 416–85 552 567, 152 bázíExon 9: 85 552 939–85 553 070, 132 bázíExon 8: 85 553 232–85 553 497, 266 bázíExon 7: 85 554 143–85 554 306, 164 bázíExon 6: 85 555 484–85 555 590, 107 bázíExon 5: 85 556 182–85 556 260, 79 bázíExon 4: 85 558 440–85 558 605, 166 bázíExon 3: 85 558 917–85 559 075, 159 bázíExon 2: 85 560 815–85 560 985, 171 bázíExon 1: 85 561 386–85 561 493, 108 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,6 kb z 16,8 kb genu; 2 277 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GGCX

10

pozic v genu GGCX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 16,8 kb genu GGCX, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. Gen GGCX: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ggcx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test