Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMN1

survival of motor neuron 1, telomeric

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q13.2
Souřadnice
Chromozom 5: 70 925 087–70 953 015 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 27,9 kb
Protein
294 aminokyselin
Další názvy
BCD541, SMNT, SMA1, SMA2, SMA3, GEMIN1, TDRD16A
Předchozí symboly
SMA@, SMA
Transkript MANE Select
ENST00000380707.9NM_000344.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Spinal Muscular Atrophy

    • A group of disorders characterised by degeneration of spinal cord anterior horn cells, leading to progressive muscle weakness and atrophy.

      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Gene therapy (onasemnogene abeparvovec), antisense oligonucleotide therapy (nusinersen), oral splicing modifier (risdiplam), supportive care

Jak je SMN1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u SMN1. SMN1 a 5 genů poblíž na chromozomu 5, od 70 439 051 do 71 439 050.Chromozom 55q13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.370,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb: 70 487 719–70 491 228, řetězec dopředném: 70 508 196–70 512 509, řetězec dopřednémSERF1A: 70 900 669–70 918 530, řetězec dopřednémSERF1ASMN1: 70 925 087–70 953 015, řetězec dopřednémSMN1NAIP: 70 968 166–71 025 339, řetězec zpětnémNAIPGTF2H2: 71 034 962–71 067 723, řetězec zpětnémGTF2H2Schéma SMN1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 70 925 087–70 925 184, 98 bázíExon 2: 70 938 839–70 938 910, 72 bázíExon 3: 70 941 389–70 941 508, 120 bázíExon 4: 70 942 358–70 942 558, 201 bázíExon 5: 70 942 718–70 942 870, 153 bázíExon 6: 70 944 658–70 944 753, 96 bázíExon 7: 70 946 066–70 946 176, 111 bázíExon 8: 70 951 941–70 951 994, 54 bázíExon 9: 70 952 439–70 953 015, 577 bází1246895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 27,9 kb genu; 885 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMN1

42

pozic v genu SMN1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 42 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (42 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (42 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 27,9 kb genu SMN1, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smn1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMN1: survival of motor neuron 1, telomeric [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smn1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test