Gen
FEM1B
fem-1 homolog B
- HGNC 3649↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000169018↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10116↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q23
- Souřadnice
- Chromozom 15: 68 277 745–68 295 862 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 18,1 kb
- Protein
- 627 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000306917.5NM_015322.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FEM1B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FEM1B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FEM1B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,2 kb z 18,1 kb genu; 1 884 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s FEM1B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FEM1B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Central sleep apnea
- Cerebral palsy
- Congenital encephalopathy
- Delayed ability to walk
- Difficulty articulating speech
- Echoing another person's speech
- Global developmental delay
- Increased reflexes
Zobrazit ještě 26 rysů
- Inflexible adherence to routines
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Lack of coordination of movement
- Low frustration tolerance
- Mild expressive language delay
- Self-biting
- Waddling gait
- Wide based walk
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Self-injurious behavior
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Head-banging
- Hypoplasia of the pons
- Simplified gyral pattern
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Flat back of skull
- Long face
- Posterior plagiocephaly
- Prominent forehead
- Prominent nose
- Eye folds
- Wide mouth
Zobrazit ještě 15 rysů
- Abnormally large tongue
- Blocked tear duct
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gap between teeth
- Long philtrum
- Low hanging columella
- Monobrow
- Pointed chin
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Tongue tied
- Wide nasal bridge
Abnormality of the musculoskeletal system
- Hunched back
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Pigeon chest
- Spasticity and rigidity of muscles
- Tired easily
- Low muscle tone
- Scoliosis
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the digestive system
- Chronic constipation
- Diarrhea
- Eosinophilic infiltration of the esophagus
- Feeding difficulties
- Poor suck
- Vomiting
- Inguinal hernia
- Acid reflux
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FEM1B: fem-1 homolog B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/fem1b
Dante Labs. Gen FEM1B: fem-1 homolog B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/fem1b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů