Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ALDH1A2

aldehyde dehydrogenase 1 family member A2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q21.3
Souřadnice
Chromozom 15: 57 953 429–58 065 711 (GRCh38)
Exony
13 exonů na 112,3 kb
Protein
518 aminokyselin
Další názvy
RALDH2
Transkript MANE Select
ENST00000249750.9NM_003888.4
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)

    • Congenital Diaphragmatic Hernia

      Incomplete formation of the diaphragm present at birth, which in a minority of families is linked to single genes such as ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 or PLS3, often with incomplete penetrance.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Knowing is mainly relevant to family planning, as it can inform recurrence risk and the option of prenatal imaging in a future pregnancy.

Jak je ALDH1A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u ALDH1A2. ALDH1A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 15, od 57 509 570 do 58 509 569.Chromozom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.357,6 Mb57,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 MbCGNL1: 57 375 967–57 551 742, řetězec dopřednémCGNL1MYZAP: 57 591 889–57 685 676, řetězec dopřednémMYZAPGCOM1: 57 591 908–57 714 745, řetězec dopřednémGCOM1POLR2M: 57 706 641–57 782 762, řetězec dopřednémPOLR2MALDH1A2: 57 953 429–58 065 711, řetězec zpětnémALDH1A2AQP9: 58 138 169–58 185 915, řetězec dopřednémAQP9LIPC: 58 410 380–58 570 449, řetězec dopřednémLIPCSchéma ALDH1A2: 13 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 13: 57 953 429–57 955 269, 1 841 bázíExon 12: 57 960 770–57 960 844, 75 bázíExon 11: 57 961 137–57 961 294, 158 bázíExon 10: 57 962 012–57 962 176, 165 bázíExon 9: 57 963 885–57 964 069, 185 bázíExon 8: 57 965 725–57 965 827, 103 bázíExon 7: 57 992 705–57 992 818, 114 bázíExon 6: 57 992 945–57 993 073, 129 bázíExon 5: 57 995 078–57 995 139, 62 bázíExon 4: 58 010 649–58 010 778, 130 bázíExon 3: 58 013 858–58 013 998, 141 bázíExon 2: 58 014 177–58 014 281, 105 bázíExon 1: 58 065 534–58 065 711, 178 bází1310515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,4 kb z 112,3 kb genu; 1 557 těchto bází kódují protein.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ALDH1A2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ALDH1A2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/aldh1a2

Vancouver

Dante Labs. Gen ALDH1A2: aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/aldh1a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test