Gen
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000067798↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 89795↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q21.2
- Souřadnice
- Chromozom 12: 77 830 894–78 213 010 (GRCh38)
- Exony
- 40 exonů na 382,1 kb
- Protein
- 2 385 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0938, POMFIL1
- Transkript MANE Select
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nav3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si NAV3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NAV3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je NAV3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,2 kb z 382,1 kb genu; 7 158 těchto bází kódují protein.
Sekvenování NAV3
1
pozice v NAV3, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 382,1 kb genu NAV3, včetně intronů, nikoli jen 10,2 kb exonů.
Rysy spojené s NAV3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAV3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
Zobrazit ještě 17 rysů
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NAV3: neuron navigator 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nav3
Dante Labs. Gen NAV3: neuron navigator 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nav3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů