Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.1
Souřadnice
Chromozom 3: 53 494 611–53 813 733 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 319,1 kb
Protein
2 161 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
Cav1.3, CACH3, CACN4
Předchozí symboly
CCHL1A2, CACNL1A2
Transkript MANE Select
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

    • Sinoatrial Node Dysfunction and DeafnessAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in CACNA1D that combines congenital severe hearing loss with a very slow resting heart rate.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Familial HyperaldosteronismAutozomálně dominantní

      A group of conditions, including glucocorticoid-remediable aldosteronism (CYP11B1/CYP11B2) and forms caused by CLCN2, KCNJ5 or CACNA1H, in which the adrenal glands make too much aldosterone, causing high blood pressure.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it guides treatment (dexamethasone for glucocorticoid-remediable aldosteronism, aldosterone-blocking drugs more generally) and supports screening of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CACNA1D uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CACNA1D. CACNA1D a 8 genů poblíž na chromozomu 3, od 53 154 172 do 54 154 171.Chromozom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53 156 009–53 192 717, řetězec dopřednémPRKCDTKT: 53 223 040–53 256 055, řetězec zpětnémTKTDCP1A: 53 283 429–53 347 683, řetězec zpětnémDCP1ACACNA1D: 53 494 611–53 813 733, řetězec dopřednémCACNA1DCHDH: 53 812 335–53 846 468, řetězec zpětnémCHDHIL17RB: 53 845 673–53 873 463, řetězec dopřednémIL17RBACTR8: 53 863 038–53 882 202, řetězec zpětnémACTR8SELENOK: 53 883 496–53 891 885, řetězec zpětnémSELENOKCACNA2D3: 54 122 127–55 074 557, řetězec dopřednémCACNA2D3Schéma CACNA1D: 48 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 53 494 611–53 495 233, 623 bázíExon 2: 53 497 152–53 497 461, 310 bázíExon 3: 53 501 615–53 501 720, 106 bázíExon 4: 53 650 779–53 650 918, 140 bázíExon 5: 53 660 133–53 660 275, 143 bázíExon 6: 53 665 660–53 665 812, 153 bázíExon 7: 53 666 339–53 666 535, 197 bázíExon 8: 53 673 023–53 673 126, 104 bázíExon 9: 53 702 641–53 702 810, 170 bázíExon 10: 53 718 301–53 718 388, 88 bázíExon 11: 53 719 755–53 719 781, 27 bázíExon 12: 53 722 314–53 722 474, 161 bázíExon 13: 53 723 434–53 723 659, 226 bázíExon 14: 53 723 792–53 723 999, 208 bázíExon 15: 53 726 879–53 726 999, 121 bázíExon 16: 53 730 442–53 730 556, 115 bázíExon 17: 53 731 077–53 731 146, 70 bázíExon 18: 53 732 016–53 732 082, 67 bázíExon 19: 53 732 815–53 732 962, 148 bázíExon 20: 53 735 374–53 735 503, 130 bázíExon 21: 53 740 280–53 740 339, 60 bázíExon 22: 53 743 011–53 743 117, 107 bázíExon 23: 53 744 740–53 744 827, 88 bázíExon 24: 53 745 624–53 745 731, 108 bázíExon 25: 53 745 823–53 745 875, 53 bázíExon 26: 53 747 302–53 747 448, 147 bázíExon 27: 53 749 268–53 749 469, 202 bázíExon 28: 53 751 749–53 751 907, 159 bázíExon 29: 53 753 572–53 753 682, 111 bázíExon 30: 53 761 998–53 762 081, 84 bázíExon 31: 53 769 973–53 770 017, 45 bázíExon 32: 53 770 424–53 770 552, 129 bázíExon 33: 53 772 833–53 772 898, 66 bázíExon 34: 53 774 587–53 774 678, 92 bázíExon 35: 53 775 886–53 776 045, 160 bázíExon 36: 53 776 603–53 776 730, 128 bázíExon 37: 53 776 860–53 776 956, 97 bázíExon 38: 53 780 026–53 780 128, 103 bázíExon 39: 53 781 566–53 781 667, 102 bázíExon 40: 53 786 822–53 786 952, 131 bázíExon 41: 53 800 249–53 800 365, 117 bázíExon 42: 53 801 058–53 801 425, 368 bázíExon 43: 53 802 147–53 802 173, 27 bázíExon 44: 53 803 423–53 803 572, 150 bázíExon 45: 53 804 983–53 805 146, 164 bázíExon 46: 53 808 649–53 808 770, 122 bázíExon 47: 53 809 978–53 810 298, 321 bázíExon 48: 53 811 113–53 813 733, 2 621 bází151015202530354045485′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,4 kb z 319,1 kb genu; 6 486 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CACNA1D

10

pozic v genu CACNA1D, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 319,1 kb genu CACNA1D, včetně intronů, nikoli jen 9,4 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s CACNA1D

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CACNA1D. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNA1D: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cacna1d

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test