Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q26.3
Souřadnice
Chromozom 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 10,9 kb
Protein
290 aminokyselin
Další názvy
SCEH
Transkript MANE Select
ENST00000368547.4NM_004092.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Leigh Syndrome

      • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

        A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ECHS1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 10, se závorkou u ECHS1. ECHS1 a 20 genů poblíž na chromozomu 10, od 132 867 920 do 133 867 919.Chromozom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, řetězec zpětnémCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, řetězec dopřednémADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, řetězec dopřednémKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, řetězec dopřednémUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, řetězec dopřednémVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, řetězec zpětnémADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, řetězec zpětnémTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, řetězec dopřednémZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, řetězec dopřednémCALY: 133 324 072–133 336 980, řetězec zpětnémPRAP1: 133 347 147–133 354 013, řetězec dopřednémPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, řetězec zpětnémFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, řetězec zpětnémECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, řetězec dopřednémPAOX: 133 380 017–133 420 271, řetězec dopřednémMTG1: 133 394 071–133 422 765, řetězec dopřednémMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, řetězec zpětnémSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, řetězec dopřednémSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, řetězec dopřednémCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, řetězec zpětnémSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, řetězec zpětnémFRG2BSchéma ECHS1: 8 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 133 362 485–133 362 933, 449 bázíExon 7: 133 364 658–133 364 725, 68 bázíExon 6: 133 365 976–133 366 095, 120 bázíExon 5: 133 366 889–133 366 993, 105 bázíExon 4: 133 368 923–133 369 022, 100 bázíExon 3: 133 369 904–133 370 031, 128 bázíExon 2: 133 370 560–133 370 757, 198 bázíExon 1: 133 373 246–133 373 354, 109 bází876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,3 kb z 10,9 kb genu; 873 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ECHS1

    43

    pozic v genu ECHS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu ECHS1, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ECHS1: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ECHS1: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/echs1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test