Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACVR2B

activin A receptor type 2B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.2
Souřadnice
Chromozom 3: 38 453 890–38 493 142 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 39,3 kb
Protein
512 aminokyselin
Další názvy
ActR-IIB
Transkript MANE Select
ENST00000352511.5NM_001106.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je ACVR2B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u ACVR2B. ACVR2B a 14 genů poblíž na chromozomu 3, od 37 973 516 do 38 973 515.Chromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 MbCTDSPL: 37 861 832–37 984 469, řetězec dopřednémCTDSPLVILL: 37 987 960–38 007 535, řetězec dopřednémVILLPLCD1: 38 007 496–38 029 680, řetězec zpětnémPLCD1DLEC1: 38 039 190–38 124 025, řetězec dopřednémDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, řetězec zpětnémACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, řetězec dopřednémMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, řetězec dopřednémOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, řetězec dopřednémSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, řetězec dopřednémSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, řetězec dopřednémXYLBACVR2B: 38 453 890–38 493 142, řetězec dopřednémACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, řetězec dopřednémEXOGSCN5A: 38 548 057–38 649 743, řetězec zpětnémSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, řetězec zpětnémSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, řetězec zpětnémSCN11ASchéma ACVR2B: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 38 453 890–38 454 374, 485 bázíExon 2: 38 477 287–38 477 494, 208 bázíExon 3: 38 477 861–38 477 970, 110 bázíExon 4: 38 478 141–38 478 292, 152 bázíExon 5: 38 478 375–38 478 518, 144 bázíExon 6: 38 479 128–38 479 271, 144 bázíExon 7: 38 479 678–38 479 826, 149 bázíExon 8: 38 481 351–38 481 465, 115 bázíExon 9: 38 482 198–38 482 336, 139 bázíExon 10: 38 482 430–38 482 560, 131 bázíExon 11: 38 483 138–38 493 142, 10 005 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 11,8 kb z 39,3 kb genu; 1 539 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACVR2B

1

pozice v genu ACVR2B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,3 kb genu ACVR2B, včetně intronů, nikoli jen 11,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACVR2B: activin A receptor type 2B. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acvr2b

Vancouver

Dante Labs. Gen ACVR2B: activin A receptor type 2B [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acvr2b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test