Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q11.23
Souřadnice
Chromozom 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 3 kb
Protein
414 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000297316.5NM_022454.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract

    • Vesicoureteral Reflux

      Backward flow of urine from the bladder towards the kidneys, which can run in families and increases the risk of kidney infection and scarring.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can prompt earlier evaluation of urinary infections in the person and their children.

Jak je SOX17 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u SOX17. SOX17 a 4 genů poblíž na chromozomu 8, od 53 959 414 do 54 959 413.Chromozom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, řetězec zpětnémTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, řetězec zpětnémLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, řetězec dopřednémMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, řetězec dopřednémSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, řetězec dopřednémRP1Schéma SOX17: 2 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 54 457 935–54 458 445, 511 bázíExon 2: 54 459 058–54 460 892, 1 835 bází125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 3 kb genu; 1 245 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOX17

4

pozic v genu SOX17, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3 kb genu SOX17, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX17: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox17

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test