Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000147274↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 27316↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- Xq26.3
- Souřadnice
- Chromozom X: 136 873 461–136 880 725 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 7,3 kb
- Protein
- 391 aminokyselin
- Další názvy
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- Transkript MANE Select
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RBMX i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen RBMX. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je RBMX uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2 kb z 7,3 kb genu; 1 176 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte RBMX
3
pozic v genu RBMX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (33 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 7,3 kb genu RBMX, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.
Rysy spojené s RBMX
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RBMX. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbmx
Dante Labs. Gen RBMX: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbmx
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů