Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000111581(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57122(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 12q15
- Souřadnice
- Chromozom 12: 68 686 978–68 745 809 (GRCh38)
- Exony
- 28 exonů na 58,8 kb
- Protein
- 925 aminokyselin
- Další názvy
- NUP84
- Transkript MANE Select
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si NUP107 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Female Infertility
Diminished or absent ability of a female to achieve conception.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Nephrotic Syndrome
- Nephrosis
Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je NUP107 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 6,2 kb z 58,8 kb genu; 2 778 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte NUP107
7
pozic v genu NUP107, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 58,8 kb genu NUP107, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.
Rysy spojené s NUP107
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NUP107. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Low solidness and mass of the bones
- Osteopenia
- Osteoporosis of vertebrae
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen NUP107: nucleoporin 107. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup107
Dante Labs. Gen NUP107: nucleoporin 107 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup107
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů