Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DDX11

DEAD/H-box helicase 11

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p11.21
Souřadnice
Chromozom 12: 31 073 860–31 104 799 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 30,9 kb
Protein
906 aminokyselin
Další názvy
ChlR1, KRG-2, CHL1, WABS
Transkript MANE Select
ENST00000542838.6NM_030653.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DDX11. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je DDX11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u DDX11. DDX11 a 5 genů poblíž na chromozomu 12, od 30 589 330 do 31 589 329.Chromozom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbIPO8: 30 628 981–30 695 908, řetězec zpětnémIPO8CAPRIN2: 30 709 508–30 823 302, řetězec zpětnémCAPRIN2TSPAN11: 30 926 428–30 996 602, řetězec dopřednémTSPAN11DDX11: 31 073 860–31 104 799, řetězec dopřednémDDX11SINHCAF: 31 280 423–31 327 058, řetězec zpětnémSINHCAFDENND5B: 31 377 500–31 591 201, řetězec zpětnémDENND5BSchéma DDX11: 27 exonů na dopředném řetězci chromozomu 12Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 31 073 860–31 074 091, 232 bázíExon 2: 31 078 390–31 078 537, 148 bázíExon 3: 31 083 813–31 084 061, 249 bázíExon 4: 31 084 583–31 084 669, 87 bázíExon 5: 31 084 969–31 085 126, 158 bázíExon 6: 31 087 938–31 087 983, 46 bázíExon 7: 31 089 044–31 089 151, 108 bázíExon 8: 31 089 403–31 089 490, 88 bázíExon 9: 31 089 886–31 090 094, 209 bázíExon 10: 31 091 719–31 091 871, 153 bázíExon 11: 31 092 846–31 092 892, 47 bázíExon 12: 31 093 245–31 093 324, 80 bázíExon 13: 31 094 590–31 094 634, 45 bázíExon 14: 31 094 755–31 094 822, 68 bázíExon 15: 31 096 341–31 096 379, 39 bázíExon 16: 31 096 637–31 096 745, 109 bázíExon 17: 31 096 859–31 096 990, 132 bázíExon 18: 31 097 885–31 097 997, 113 bázíExon 19: 31 100 635–31 100 707, 73 bázíExon 20: 31 101 027–31 101 130, 104 bázíExon 21: 31 101 833–31 101 982, 150 bázíExon 22: 31 102 243–31 102 311, 69 bázíExon 23: 31 102 427–31 102 527, 101 bázíExon 24: 31 102 936–31 103 020, 85 bázíExon 25: 31 103 317–31 103 395, 79 bázíExon 26: 31 103 577–31 103 731, 155 bázíExon 27: 31 103 807–31 104 799, 993 bází1510152025275′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 30,9 kb genu; 2 721 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DDX11

41

pozic v genu DDX11, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 41 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (31 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (41 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 30,9 kb genu DDX11, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DDX11: DEAD/H-box helicase 11. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ddx11

Vancouver

Dante Labs. Gen DDX11: DEAD/H-box helicase 11 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ddx11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test