Gen
TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
- HGNC 17075(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000055208(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 23118(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 93,9 kb
- Protein
- 693 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KIAA0733
- Předchozí symboly
- MAP3K7IP2
- Transkript MANE Select
- ENST00000637181.2NM_001292034.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TAB2 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Inherited Congenital Heart Defects
- TAB2-Related Congenital Heart DiseaseAutozomálně dominantní
Congenital heart disease caused by changes in TAB2, with variable valve disease, joint hypermobility, low muscle tone and hearing loss.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TAB2 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,4 kb z 93,9 kb genu; 2 082 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TAB2
36
pozic v genu TAB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 93,9 kb genu TAB2, včetně intronů, nikoli jen 4,4 kb exonů.
Rysy spojené s TAB2
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TAB2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tab2
Dante Labs. Gen TAB2: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tab2
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů