Gen
PPP2R3C
protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma
- HGNC 17485↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000092020↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 55012↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 14q13.2
- Souřadnice
- Chromozom 14: 35 085 472–35 121 990 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 36,5 kb
- Protein
- 453 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20644, G4-1, G5PR
- Předchozí symboly
- C14orf10
- Transkript MANE Select
- ENST00000261475.10NM_017917.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PPP2R3C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PPP2R3C. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PPP2R3C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,5 kb z 36,5 kb genu; 1 362 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PPP2R3C
4
pozic v genu PPP2R3C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 36,5 kb genu PPP2R3C, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.
Rysy spojené s PPP2R3C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PPP2R3C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Limited elbow extension
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Webbed fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad thumb
- Large hands
- Short fingers or toes
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal shape of sperm
- Gonadal dysgenesis
- Male infertility
- Small clitoris
- Small labia majora
- Small uterus
- Abnormality of the ureter
- Polycystic ovaries
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r3c
Dante Labs. Gen PPP2R3C: protein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ppp2r3c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů