Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HNRNPR

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.12
Souřadnice
Chromozom 1: 23 304 688–23 344 284 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 39,6 kb
Protein
633 aminokyselin
Další názvy
hnRNP-R
Předchozí symboly
HNRPR
Transkript MANE Select
ENST00000302271.11NM_005826.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je HNRNPR uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u HNRNPR. HNRNPR a 18 genů poblíž na chromozomu 1, od 22 824 486 do 23 824 485.Chromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4423 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbEPHB2: 22 710 798–22 921 500, řetězec dopřednémEPHB2LACTBL1: 22 953 043–22 972 866, řetězec zpětnémLACTBL1TEX46: 23 010 833–23 019 100, řetězec zpětnémTEX46KDM1A: 23 019 395–23 083 704, řetězec dopřednémKDM1ALUZP1: 23 084 030–23 178 152, řetězec zpětnémLUZP1: 23 094 326–23 094 376, řetězec zpětnémHTR1D: 23 190 178–23 217 547, řetězec zpětnémHTR1DHNRNPR: 23 304 688–23 344 284, řetězec zpětnémHNRNPRZNF436: 23 359 448–23 369 960, řetězec zpětnémZNF436TCEA3: 23 370 591–23 425 169, řetězec zpětnémTCEA3ASAP3: 23 428 560–23 484 637, řetězec zpětnémASAP3E2F2: 23 506 423–23 531 241, řetězec zpětnémE2F2ID3: 23 557 440–23 560 586, řetězec zpětnémID3RPL11: 23 691 685–23 698 426, řetězec dopřednémRPL11ELOA: 23 743 153–23 762 059, řetězec dopřednémELOAPITHD1: 23 778 365–23 788 232, řetězec dopřednémPITHD1LYPLA2: 23 791 110–23 795 545, řetězec dopřednémLYPLA2GALE: 23 795 599–23 800 804, řetězec zpětnémGALEHMGCL: 23 801 877–23 838 620, řetězec zpětnémHMGCLSchéma HNRNPR: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 23 304 688–23 311 066, 6 379 bázíExon 10: 23 311 201–23 311 322, 122 bázíExon 9: 23 313 553–23 313 702, 150 bázíExon 8: 23 318 483–23 318 688, 206 bázíExon 7: 23 321 528–23 321 663, 136 bázíExon 6: 23 323 556–23 323 732, 177 bázíExon 5: 23 333 518–23 333 631, 114 bázíExon 4: 23 337 754–23 337 861, 108 bázíExon 3: 23 338 490–23 338 608, 119 bázíExon 2: 23 340 852–23 341 017, 166 bázíExon 1: 23 344 211–23 344 284, 74 bází11109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,8 kb z 39,6 kb genu; 1 902 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte HNRNPR

    1

    pozice v genu HNRNPR, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 39,6 kb genu HNRNPR, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnpr

    Vancouver

    Dante Labs. Gen HNRNPR: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein R [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hnrnpr

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test