Gen
VPS33B
VPS33B late endosome and lysosome associated
- HGNC 12712↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000184056↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 26276↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q26.1
- Souřadnice
- Chromozom 15: 90 998 673–91 022 594 (GRCh38)
- Exony
- 23 exonů na 23,9 kb
- Protein
- 617 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ14848
- Transkript MANE Select
- ENST00000333371.8NM_018668.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si VPS33B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VPS33B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je VPS33B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,5 kb z 23,9 kb genu; 1 854 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte VPS33B
44
pozic v genu VPS33B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 23,9 kb genu VPS33B, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.
Rysy spojené s VPS33B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VPS33B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Conjugated hyperbilirubinemia
- High blood bilirubin levels
- High urine protein levels
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Increased serum bile acid concentration
Abnormality of the digestive system
- Jaundice
- Slowed or blocked flow of bile from liver
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Giant cell hepatitis
- Intrahepatic biliary atresia
- Neonatal cholestatic liver disease
- Cholestatic liver disease
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps33b
Dante Labs. Gen VPS33B: VPS33B late endosome and lysosome associated [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps33b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů