Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq26.3
Souřadnice
Chromozom X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 6 kb
Protein
467 aminokyselin
Další názvy
HTX, ZNF203
Předchozí symboly
HTX1
Transkript MANE Select
ENST00000287538.10NM_003413.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Congenital Heart Disease with Heterotaxy

      Heart defects present at birth that occur together with variable left-right patterning defects of other organs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je ZIC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u ZIC3. ZIC3 a 0 genů poblíž na chromozomu X, od 137 069 115 do 138 069 114.Chromozom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, řetězec dopřednémZIC3Schéma ZIC3: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 20 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 137 566 127–137 567 751, 1 625 bázíExon 2: 137 568 902–137 569 065, 164 bázíExon 3: 137 569 891–137 572 102, 2 212 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4 kb z 6 kb genu; 1 404 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZIC3

24

pozic v genu ZIC3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6 kb genu ZIC3, včetně intronů, nikoli jen 4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. Gen ZIC3: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zic3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test