Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG9

ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.1
Souřadnice
Chromozom 11: 111 782 195–111 871 581 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 89,4 kb
Protein
618 aminokyselin
Předchozí symboly
DIBD1
Transkript MANE Select
ENST00000616540.5NM_024740.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Polycystic Kidney Disease

    • A usually autosomal dominant and less frequently autosomal recessive genetic disorder characterized by the presence of numerous cysts in the kidneys leading to end-stage renal failure. The autosomal dominant trait is associated with abnormalities on the short arm of chromosome 16. Symptoms in patients with the autosomal dominant trait usually appear at middle age and include abdominal pain, hematuria, and high blood pressure. Patients may develop brain aneurysms and liver cysts. Patients with the autosomal recessive trait present with progressive renal failure early in life and symptoms resulting from hepatic fibrosis. The autosomal recessive trait is associated with abnormalities of chromosome 6. Polycystic kidney disease may also result as a side effect in patients on renal dialysis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) for rapidly progressive ADPKD; blood pressure control (target <110/75); pain management; cyst infection treatment; brain MRA screening for intracranial aneurysms; kidney transplantation for ESRD

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ALG9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u ALG9. ALG9 a 25 genů poblíž na chromozomu 11, od 111 326 888 do 112 326 887.Chromozom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPOU2AF1: 111 352 255–111 455 630, řetězec zpětnémPOU2AF1BTG4: 111 467 526–111 514 367, řetězec zpětnémBTG4HOATZ: 111 514 763–111 537 043, řetězec dopřednémHOATZLAYN: 111 540 280–111 565 625, řetězec dopřednémLAYNSIK2: 111 602 383–111 730 855, řetězec dopřednémSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, řetězec zpětnémPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 871 581, řetězec zpětnémALG9: 111 786 286–111 879 425, řetězec zpětnémFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, řetězec zpětnémFDXACB1CFAP68: 111 878 935–111 885 975, řetězec dopřednémCFAP68CRYAB: 111 908 239–111 923 722, řetězec zpětnémCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, řetězec dopřednémHSPB2HSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, řetězec dopřednémC11orf52: 111 918 032–111 926 873, řetězec dopřednémDIXDC1: 111 927 144–112 023 091, řetězec dopřednémDLAT: 112 025 033–112 064 404, řetězec dopřednémDLATPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, řetězec zpětnémPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, řetězec dopřednémNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, řetězec zpětnémTIMM8BSDHD: 112 086 361–112 120 016, řetězec dopřednémSDHD: 112 086 903–112 193 805, řetězec dopřednémIL18: 112 142 701–112 164 391, řetězec zpětnémIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, řetězec dopřednémTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, řetězec dopřednémBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, řetězec dopřednémPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, řetězec zpětnémPLET1Schéma ALG9: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 111 782 195–111 786 520, 4 326 bázíExon 14: 111 809 643–111 809 773, 131 bázíExon 13: 111 836 165–111 836 294, 130 bázíExon 12: 111 837 468–111 837 615, 148 bázíExon 11: 111 838 249–111 838 399, 151 bázíExon 10: 111 840 655–111 840 809, 155 bázíExon 9: 111 844 601–111 844 723, 123 bázíExon 8: 111 853 380–111 853 485, 106 bázíExon 7: 111 853 649–111 853 736, 88 bázíExon 6: 111 857 602–111 857 737, 136 bázíExon 5: 111 860 547–111 860 635, 89 bázíExon 4: 111 865 181–111 865 251, 71 bázíExon 3: 111 868 602–111 868 736, 135 bázíExon 2: 111 870 232–111 870 370, 139 bázíExon 1: 111 871 352–111 871 581, 230 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,2 kb z 89,4 kb genu; 1 857 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ALG9

38

pozic v genu ALG9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 89,4 kb genu ALG9, včetně intronů, nikoli jen 6,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg9

Vancouver

Dante Labs. Gen ALG9: ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test