Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.12
Souřadnice
Chromozom 1: 21 217 250–21 290 463 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 73,2 kb
Protein
770 aminokyselin
Předchozí symboly
ECE
Transkript MANE Select
ENST00000374893.11NM_001397.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ECE1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je ECE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u ECE1. ECE1 a 7 genů poblíž na chromozomu 1, od 20 753 857 do 21 753 856.Chromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20 738 101–20 787 339, řetězec zpětnémHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, řetězec zpětnémEIF4G3ECE1: 21 217 250–21 290 463, řetězec zpětnémECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, řetězec dopřednémNBPF3ALPL: 21 508 813–21 579 441, řetězec dopřednémALPL: 21 547 404–21 554 002, řetězec dopřednémRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, řetězec zpětnémRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, řetězec zpětnémUSP48Schéma ECE1: 19 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 21 217 250–21 220 131, 2 882 bázíExon 18: 21 221 747–21 221 842, 96 bázíExon 17: 21 225 250–21 225 440, 191 bázíExon 16: 21 227 159–21 227 226, 68 bázíExon 15: 21 227 931–21 228 041, 111 bázíExon 14: 21 233 558–21 233 661, 104 bázíExon 13: 21 235 850–21 235 927, 78 bázíExon 12: 21 236 746–21 236 844, 99 bázíExon 11: 21 238 134–21 238 244, 111 bázíExon 10: 21 244 989–21 245 103, 115 bázíExon 9: 21 247 221–21 247 363, 143 bázíExon 8: 21 255 947–21 256 138, 192 bázíExon 7: 21 257 525–21 257 590, 66 bázíExon 6: 21 258 693–21 258 839, 147 bázíExon 5: 21 260 271–21 260 392, 122 bázíExon 4: 21 272 699–21 272 911, 213 bázíExon 3: 21 279 191–21 279 332, 142 bázíExon 2: 21 290 070–21 290 156, 87 bázíExon 1: 21 290 364–21 290 463, 100 bází191510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 73,2 kb genu; 2 313 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ECE1

1

pozice v genu ECE1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 73,2 kb genu ECE1, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ECE1: endothelin converting enzyme 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. Gen ECE1: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ece1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test