Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.32
Souřadnice
Chromozom 18: 59 430 939–59 697 423 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 266,5 kb
Protein
406 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ30681, KIAA1983
Transkript MANE Select
ENST00000439986.9NM_133459.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Lymphoedema & Lymphatic Malformations

    • Hennekam Syndrome Type 1Autozomálně recesivní

      A condition caused by changes in CCBE1 that combines lymphoedema, swollen lymph vessels in the gut and other organs, and variable learning difficulties.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CCBE1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u CCBE1. CCBE1 a 6 genů poblíž na chromozomu 18, od 59 064 181 do 60 064 180.Chromozom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59 139 470–59 158 850, řetězec dopřednémSEC11CGRP: 59 219 984–59 230 790, řetězec dopřednémGRPRAX: 59 267 035–59 274 086, řetězec zpětnémRAXCPLX4: 59 275 156–59 318 655, řetězec zpětnémCPLX4LMAN1: 59 327 823–59 359 417, řetězec zpětnémLMAN1CCBE1: 59 430 939–59 697 423, řetězec zpětnémCCBE1PMAIP1: 59 899 644–59 904 305, řetězec dopřednémPMAIP1Schéma CCBE1: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 59 430 939–59 436 141, 5 203 bázíExon 10: 59 438 111–59 438 146, 36 bázíExon 9: 59 439 543–59 439 578, 36 bázíExon 8: 59 439 677–59 439 816, 140 bázíExon 7: 59 447 983–59 448 103, 121 bázíExon 6: 59 454 851–59 454 951, 101 bázíExon 5: 59 466 739–59 466 891, 153 bázíExon 4: 59 469 473–59 469 607, 135 bázíExon 3: 59 480 186–59 480 238, 53 bázíExon 2: 59 696 629–59 696 709, 81 bázíExon 1: 59 697 212–59 697 423, 212 bází1115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,3 kb z 266,5 kb genu; 1 221 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCBE1

5

pozic v genu CCBE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 266,5 kb genu CCBE1, včetně intronů, nikoli jen 6,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. Gen CCBE1: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccbe1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test