Gen
ABL1
ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase
- HGNC 76↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000097007↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 25↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9q34.12
- Souřadnice
- Chromozom 9: 130 835 254–130 887 675 (GRCh38)
- Exony
- 11 exonů na 52,4 kb
- Protein
- 1 130 aminokyselin
- Další názvy
- JTK7, c-ABL, p150
- Předchozí symboly
- ABL
- Transkript MANE Select
- ENST00000318560.6NM_005157.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ABL1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ABL1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ABL1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,6 kb z 52,4 kb genu; 3 393 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ABL1
17
pozic v genu ABL1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 52,4 kb genu ABL1, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.
Rysy spojené s ABL1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ABL1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Myeloproliferative disorder
- Abnormal basophil morphology
- Abnormal granulocyte morphology
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Elevated white blood count
- Increased number of platelets in blood
- Low platelet count
- Chronic myelogenous leukemia
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abl1
Dante Labs. Gen ABL1: ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abl1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů