Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MED23

mediator complex subunit 23

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.2
Souřadnice
Chromozom 6: 131 586 732–131 628 242 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 41,5 kb
Protein
1 368 aminokyselin
Další názvy
CRSP130, DRIP130, Sur2
Předchozí symboly
CRSP3, MRT18
Transkript MANE Select
ENST00000368068.8NM_004830.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MED23 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 6, se závorkou u MED23. MED23 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 131 107 487 do 132 107 486.Chromozom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 MbAKAP7: 131 135 216–131 283 535, řetězec dopřednémAKAP7ARG1: 131 470 832–131 584 332, řetězec dopřednémARG1MED23: 131 586 732–131 628 242, řetězec zpětnémMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, řetězec dopřednémENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, řetězec zpětnémOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, řetězec zpětnémCTAGE9ENPP1: 131 807 993–131 895 160, řetězec dopřednémENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, řetězec zpětnémCCN2Schéma MED23: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 29: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 131 586 732–131 587 846, 1 115 bázíExon 28: 131 589 465–131 589 596, 132 bázíExon 27: 131 590 322–131 590 442, 121 bázíExon 26: 131 591 313–131 591 527, 215 bázíExon 25: 131 592 388–131 592 460, 73 bázíExon 24: 131 593 006–131 593 171, 166 bázíExon 23: 131 594 099–131 594 335, 237 bázíExon 22: 131 595 947–131 596 163, 217 bázíExon 21: 131 596 518–131 596 688, 171 bázíExon 20: 131 598 287–131 598 467, 181 bázíExon 19: 131 598 556–131 598 761, 206 bázíExon 18: 131 600 038–131 600 162, 125 bázíExon 17: 131 602 218–131 602 381, 164 bázíExon 16: 131 603 030–131 603 204, 175 bázíExon 15: 131 604 178–131 604 320, 143 bázíExon 14: 131 605 240–131 605 485, 246 bázíExon 13: 131 606 479–131 606 624, 146 bázíExon 12: 131 607 928–131 608 071, 144 bázíExon 11: 131 610 046–131 610 246, 201 bázíExon 10: 131 615 907–131 616 002, 96 bázíExon 9: 131 618 407–131 618 519, 113 bázíExon 8: 131 619 827–131 619 896, 70 bázíExon 7: 131 620 628–131 620 729, 102 bázíExon 6: 131 621 881–131 621 979, 99 bázíExon 5: 131 623 351–131 623 462, 112 bázíExon 4: 131 624 865–131 624 989, 125 bázíExon 3: 131 627 396–131 627 483, 88 bázíExon 2: 131 627 641–131 627 672, 32 bázíExon 1: 131 628 011–131 628 242, 232 bází2925201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,2 kb z 41,5 kb genu; 4 107 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MED23

    12

    pozic v genu MED23, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 41,5 kb genu MED23, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MED23: mediator complex subunit 23. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/med23

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MED23: mediator complex subunit 23 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/med23

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test