Gen
HOXA13
homeobox A13
- HGNC 5102↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000106031↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3209↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p15.2
- Souřadnice
- Chromozom 7: 27 194 364–27 200 091 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 5,7 kb
- Protein
- 388 aminokyselin
- Předchozí symboly
- HOX1J, HOX1
- Transkript MANE Select
- ENST00000649031.1NM_000522.5
- Typ lokusu
- Protein-coding
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hoxa13.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si HOXA13 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen HOXA13. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je HOXA13 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5 kb z 5,7 kb genu; 1 167 těchto bází kódují protein.
Sekvenování HOXA13
4
pozic v HOXA13, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.
Sekvenování celého genomu pokrývá všech 5,7 kb genu HOXA13, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.
Rysy spojené s HOXA13
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HOXA13. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Abnormal scaphoid morphology
- Absent big toe
- Absent distal interphalangeal creases
- Absent outermost little finger bone
- Attachment of thumb close to wrist
- Broad big toe
- Broad distal hallux
- Broad innermost bone of the big toe
Zobrazit ještě 37 rysů
- Bunion
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Curvature of digit
- Curvature of little finger
- Curvature of ring finger
- Dropped arches
- Extra little finger
- Fused ankle bones
- Fused bones of the midfoot
- Fused wrist bones
- Hallux varus
- Short 5th finger
- Short big toe
- Short foot
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost bone of ring finger
- Short outermost bone of the index finger
- Short outermost bone of the middle finger
- Short outermost bone of toe
- Short outermost finger bone
- Short second toe
- Short thumb
- Shortened 1st long bone of hand
- Small hand
- Small outermost bone of big toe
- Small thenar eminence
- Tibial deviation of the 3rd toe
- Tibial deviation of the 4th toe
- Tibial deviation of the 5th toe
- Tibial deviation of toes
- Fusion of wrist bones
- Short 1st long bone of foot
- Shortening of all middle phalanges of the fingers
- Delayed ankle bone maturation
- Delayed maturation of wrist bone
- Ulnar deviation of the 2nd finger
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HOXA13: homeobox A13. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa13
Dante Labs. Gen HOXA13: homeobox A13 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hoxa13
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů