Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CIROP

ciliated left-right organizer metallopeptidase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2
Souřadnice
Chromozom 14: 23 099 062–23 104 989 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 5,9 kb
Protein
788 aminokyselin
Předchozí symboly
LMLN2
Transkript MANE Select
ENST00000637218.2NM_001354640.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je CIROP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 14, se závorkou u CIROP. CIROP a 38 genů poblíž na chromozomu 14, od 22 602 026 do 23 602 025.Chromozom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbABHD4: 22 598 243–22 612 963, řetězec dopřednémABHD4OR6J1: 22 630 929–22 644 352, řetězec zpětnémOR6J1OXA1L: 22 766 522–22 776 355, řetězec dopřednémOXA1LSLC7A7: 22 773 222–22 829 820, řetězec zpětnémSLC7A7MRPL52: 22 829 871–22 836 024, řetězec dopřednémMRPL52MMP14: 22 836 532–22 849 041, řetězec dopřednémMMP14LRP10: 22 871 709–22 881 713, řetězec dopřednémLRP10REM2: 22 883 136–22 887 686, řetězec dopřednémREM2RBM23: 22 893 204–22 919 182, řetězec zpětnémRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, řetězec zpětnémPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, řetězec zpětnémHAUS4: 22 946 270–22 982 258, řetězec zpětnémAJUBA: 22 971 177–22 982 647, řetězec zpětnémAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, řetězec zpětnémC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, řetězec zpětnémPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, řetězec dopřednémPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, řetězec zpětnémCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, řetězec zpětnémACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, řetězec dopřednémC14orf119CIROP: 23 099 062–23 104 989, řetězec zpětnémCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, řetězec zpětnémCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, řetězec zpětnémSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, řetězec dopřednémRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, řetězec zpětnémHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, řetězec zpětnémPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, řetězec dopřednémBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, řetězec dopřednémPABPN1: 23 321 447–23 326 176, řetězec dopřednémSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, řetězec zpětnémEFS: 23 353 248–23 366 287, řetězec zpětnémEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, řetězec dopřednémIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, řetězec dopřednémCMTM5MYH6: 23 380 206–23 408 945, řetězec zpětnémMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, řetězec zpětnémMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, řetězec dopřednémNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, řetězec zpětnémZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, řetězec dopřednémTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, řetězec zpětnémAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, řetězec zpětnémJPH4Schéma CIROP: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 23 099 062–23 099 489, 428 bázíExon 15: 23 100 502–23 100 681, 180 bázíExon 14: 23 100 850–23 101 079, 230 bázíExon 13: 23 101 292–23 101 564, 273 bázíExon 12: 23 101 669–23 101 765, 97 bázíExon 11: 23 101 842–23 101 911, 70 bázíExon 10: 23 102 092–23 102 266, 175 bázíExon 9: 23 102 344–23 102 489, 146 bázíExon 8: 23 102 629–23 102 713, 85 bázíExon 7: 23 102 926–23 103 051, 126 bázíExon 6: 23 103 287–23 103 382, 96 bázíExon 5: 23 103 471–23 103 548, 78 bázíExon 4: 23 103 675–23 103 818, 144 bázíExon 3: 23 104 243–23 104 294, 52 bázíExon 2: 23 104 385–23 104 469, 85 bázíExon 1: 23 104 599–23 104 989, 391 bází161514131211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 5,9 kb genu; 2 367 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CIROP

5

pozic v genu CIROP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,9 kb genu CIROP, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cirop

Vancouver

Dante Labs. Gen CIROP: ciliated left-right organizer metallopeptidase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cirop

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test