Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000188352↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 54914↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p21.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 20 684 259–20 995 950 (GRCh38)
- Exony
- 44 exonů na 311,7 kb
- Protein
- 1 801 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ20375
- Předchozí symboly
- KIAA1797
- Transkript MANE Select
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si FOCAD i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen FOCAD. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je FOCAD uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,8 kb z 311,7 kb genu; 5 406 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte FOCAD
6
pozic v genu FOCAD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 311,7 kb genu FOCAD, včetně intronů, nikoli jen 5,8 kb exonů.
Rysy spojené s FOCAD
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit FOCAD. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Zobrazit ještě 14 rysů
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Zobrazit ještě 13 rysů
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased spleen size
- Abnormal left ventricular function
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Dilatation of the ventricular cavity
- Enlarged heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Left atrial enlargement
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen FOCAD: focadhesin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/focad
Dante Labs. Gen FOCAD: focadhesin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/focad
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů