Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VKORC1

vitamin K epoxide reductase complex subunit 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p11.2
Souřadnice
Chromozom 16: 31 090 854–31 094 797 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 3,9 kb
Protein
163 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Předchozí symboly
VKCFD2
Transkript MANE Select
ENST00000394975.3NM_024006.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutozomálně recesivní

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

VKORC1 a léky

  • Warfarin sensitivity

    Pharmacogenomics

    VKORC1 is the direct target of warfarin. The -1639A promoter allele lowers VKORC1 expression, so less warfarin is needed to achieve the same effect.

    • Only relevant if you are prescribed a coumarin anticoagulant; read together with CYP2C9.
    • The same allele lowers the dose needed of acenocoumarol and phenprocoumon, the coumarins more widely used than warfarin in parts of Europe.

    Alely, které report čte

    • rs9923231 reference (C)
    • rs9923231 variant (T)
    LékÚroveň CPICSměrnice
    warfarinACYP2C9, VKORC1, CYP4F2 and Warfarin

Jak je VKORC1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u VKORC1. VKORC1 a 41 genů poblíž na chromozomu 16, od 30 592 826 do 31 592 825.Chromozom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, řetězec zpětnémZNF689: 30 610 211–30 610 351, řetězec zpětnémPRR14: 30 650 696–30 656 427, řetězec dopřednémPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, řetězec dopřednémFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, řetězec dopředném: 30 704 067–30 745 169, řetězec dopřednémTMEM265: 30 737 880–30 745 196, řetězec dopřednémPHKG2: 30 748 245–30 761 176, řetězec dopřednémPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, řetězec zpětnémCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, řetězec dopřednémRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, řetězec zpětnémZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, řetězec zpětnémBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, řetězec dopřednémCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, řetězec dopřednémFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, řetězec dopřednémORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, řetězec dopřednémSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, řetězec dopřednémHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, řetězec zpětnémSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, řetězec dopřednémSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, řetězec zpětnémZNF646: 31 074 394–31 084 196, řetězec dopřednémZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, řetězec zpětnémPRSS53: 31 083 439–31 094 956, řetězec zpětnémVKORC1: 31 090 854–31 094 797, řetězec zpětnémVKORC1BCKDK: 31 106 107–31 113 464, řetězec dopřednémKAT8: 31 114 489–31 131 396, řetězec dopřednémPRSS8: 31 131 433–31 135 727, řetězec zpětnémPRSS36: 31 138 926–31 150 213, řetězec zpětnémPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, řetězec dopřednémFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, řetězec zpětnémPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, řetězec dopřednémTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, řetězec zpětnémPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, řetězec dopřednémITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, řetězec dopřednémITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, řetězec dopřednémITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, řetězec zpětnémCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, řetězec zpětnémZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, řetězec dopřednémARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, řetězec dopřednémTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, řetězec dopřednémRUSF1: 31 489 465–31 509 309, řetězec zpětnémRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, řetězec dopřednémAHSPSchéma VKORC1: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 31 090 854–31 091 342, 489 bázíExon 2: 31 093 312–31 093 421, 110 bázíExon 1: 31 094 557–31 094 797, 241 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 3,9 kb genu; 492 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VKORC1

2

pozic v genu VKORC1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,9 kb genu VKORC1, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • CPIC a PharmGKB: alely, výsledky a léky.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vkorc1

Vancouver

Dante Labs. Gen VKORC1: vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vkorc1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test