Gen
DDX59
DEAD-box helicase 59
- HGNC 25360↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000118197↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 83479↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q32.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 200 644 037–200 669 907 (GRCh38)
- Exony
- 8 exonů na 25,9 kb
- Protein
- 619 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP564B1023, ZNHIT5
- Transkript MANE Select
- ENST00000331314.11NM_001031725.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DDX59 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DDX59. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DDX59 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,2 kb z 25,9 kb genu; 1 860 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DDX59
3
pozic v genu DDX59, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 25,9 kb genu DDX59, včetně intronů, nikoli jen 2,2 kb exonů.
Rysy spojené s DDX59
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DDX59. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big lower jaw
- Bumpy tongue
- Frontal bossing
- Hamartoma of tongue
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Central cleft upper lip
Zobrazit ještě 19 rysů
- Abnormality of the philtrum
- Accessory oral frenulum
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of canine
- Absent cupid's bow
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- High, narrow palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Thin dental enamel
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Cutaneous syndactyly
- Prominent fingertip pads
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Postaxial polydactyly
- Gap between 1st and 2nd toes
- Ectopic accessory finger-like appendage
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DDX59: DEAD-box helicase 59. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ddx59
Dante Labs. Gen DDX59: DEAD-box helicase 59 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ddx59
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů