Gen
TXNL4A
thioredoxin like 4A
- HGNC 30551↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000141759↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10907↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 18q23
- Souřadnice
- Chromozom 18: 79 970 813–79 988 563 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 17,8 kb
- Protein
- 142 aminokyselin
- Další názvy
- U5-15kD, DIM1, HsT161, DIB1, SNRNP15
- Předchozí symboly
- TXNL4
- Transkript MANE Select
- ENST00000269601.10NM_006701.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TXNL4A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TXNL4A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TXNL4A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,5 kb z 17,8 kb genu; 429 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TXNL4A
5
pozic v genu TXNL4A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 17,8 kb genu TXNL4A, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.
Rysy spojené s TXNL4A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TXNL4A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Short opening between the eyelids
- Bilateral blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Cleft lower eyelid
- Prominent nasal bridge
- Short philtrum
- Decreased volume of lip
- Little lower jaw
- Skin tag in front of the ear
Zobrazit ještě 13 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/txnl4a
Dante Labs. Gen TXNL4A: thioredoxin like 4A [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/txnl4a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů