Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7p12.3
Souřadnice
Chromozom 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Exony
57 exonů na 173,9 kb
Protein
2 849 aminokyselin
Další názvy
PRO19563
Transkript MANE Select
ENST00000289672.7NM_138295.5
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

Jak je PKD1L1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u PKD1L1. PKD1L1 a 6 genů poblíž na chromozomu 7, od 47 361 540 do 48 361 539.Chromozom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, řetězec zpětnémTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, řetězec zpětnémPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, řetězec zpětnémHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, řetězec zpětnémSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, řetězec dopřednémC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, řetězec dopřednémUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, řetězec dopřednémABCA13Schéma PKD1L1: 57 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 55: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 54: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 52: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 45: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 57: 47 774 614–47 775 166, 553 bázíExon 56: 47 792 627–47 792 797, 171 bázíExon 55: 47 795 989–47 796 150, 162 bázíExon 54: 47 800 649–47 800 879, 231 bázíExon 53: 47 803 210–47 803 344, 135 bázíExon 52: 47 808 247–47 808 387, 141 bázíExon 51: 47 809 473–47 809 577, 105 bázíExon 50: 47 811 817–47 812 051, 235 bázíExon 49: 47 813 121–47 813 293, 173 bázíExon 48: 47 813 931–47 814 014, 84 bázíExon 47: 47 815 334–47 815 457, 124 bázíExon 46: 47 821 076–47 821 186, 111 bázíExon 45: 47 827 350–47 827 468, 119 bázíExon 44: 47 829 425–47 829 601, 177 bázíExon 43: 47 830 040–47 830 124, 85 bázíExon 42: 47 831 217–47 831 352, 136 bázíExon 41: 47 833 090–47 833 252, 163 bázíExon 40: 47 834 339–47 834 385, 47 bázíExon 39: 47 834 967–47 835 039, 73 bázíExon 38: 47 835 133–47 835 243, 111 bázíExon 37: 47 836 921–47 837 094, 174 bázíExon 36: 47 839 446–47 839 662, 217 bázíExon 35: 47 840 461–47 840 567, 107 bázíExon 34: 47 842 962–47 843 169, 208 bázíExon 33: 47 844 995–47 845 078, 84 bázíExon 32: 47 846 879–47 847 071, 193 bázíExon 31: 47 853 127–47 853 227, 101 bázíExon 30: 47 854 882–47 855 039, 158 bázíExon 29: 47 855 155–47 855 265, 111 bázíExon 28: 47 857 605–47 857 832, 228 bázíExon 27: 47 858 673–47 858 885, 213 bázíExon 26: 47 865 216–47 865 272, 57 bázíExon 25: 47 866 419–47 866 614, 196 bázíExon 24: 47 873 899–47 874 010, 112 bázíExon 23: 47 876 097–47 876 217, 121 bázíExon 22: 47 877 489–47 877 631, 143 bázíExon 21: 47 880 728–47 880 805, 78 bázíExon 20: 47 881 909–47 882 085, 177 bázíExon 19: 47 884 598–47 884 657, 60 bázíExon 18: 47 885 686–47 886 054, 369 bázíExon 17: 47 887 990–47 888 150, 161 bázíExon 16: 47 890 542–47 890 763, 222 bázíExon 15: 47 893 878–47 894 059, 182 bázíExon 14: 47 897 988–47 898 194, 207 bázíExon 13: 47 902 379–47 902 511, 133 bázíExon 12: 47 904 378–47 904 617, 240 bázíExon 11: 47 905 157–47 905 325, 169 bázíExon 10: 47 905 843–47 905 962, 120 bázíExon 9: 47 908 077–47 908 250, 174 bázíExon 8: 47 915 432–47 915 599, 168 bázíExon 7: 47 929 204–47 929 526, 323 bázíExon 6: 47 931 104–47 931 321, 218 bázíExon 5: 47 931 936–47 932 056, 121 bázíExon 4: 47 936 846–47 936 958, 113 bázíExon 3: 47 940 193–47 940 317, 125 bázíExon 2: 47 943 396–47 943 511, 116 bázíExon 1: 47 948 397–47 948 466, 70 bází5755504540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,1 kb z 173,9 kb genu; 8 550 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PKD1L1

29

pozic v genu PKD1L1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 173,9 kb genu PKD1L1, včetně intronů, nikoli jen 9,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. Gen PKD1L1: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pkd1l1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test