Gen
CWC27
CWC27 spliceosome associated cyclophilin
- HGNC 10664↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000153015↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 10283↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 5q12.3
- Souřadnice
- Chromozom 5: 64 768 930–65 018 750 (GRCh38)
- Exony
- 14 exonů na 249,8 kb
- Protein
- 472 aminokyselin
- Další názvy
- NY-CO-10, SDCCAG-10
- Předchozí symboly
- SDCCAG10
- Transkript MANE Select
- ENST00000381070.8NM_005869.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CWC27 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CWC27. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CWC27 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,1 kb z 249,8 kb genu; 1 419 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CWC27
14
pozic v genu CWC27, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 249,8 kb genu CWC27, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.
Rysy spojené s CWC27
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CWC27. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Chiari malformation
- Chiari type I malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cwc27
Dante Labs. Gen CWC27: CWC27 spliceosome associated cyclophilin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cwc27
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů