Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLD1

phospholipase D1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.31
Souřadnice
Chromozom 3: 171 600 404–171 810 483 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 210,1 kb
Protein
1 074 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000351298.9NM_002662.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PLD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PLD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u PLD1. PLD1 a 3 genů poblíž na chromozomu 3, od 171 205 444 do 172 205 443.Chromozom 33q26.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbTNIK: 171 058 414–171 460 473, řetězec zpětnémTNIKPLD1: 171 600 404–171 810 483, řetězec zpětnémPLD1TMEM212: 171 843 338–171 938 715, řetězec dopřednémTMEM212FNDC3B: 172 039 547–172 405 418, řetězec dopřednémFNDC3BSchéma PLD1: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 171 600 404–171 603 302, 2 899 bázíExon 26: 171 605 299–171 605 416, 118 bázíExon 25: 171 612 279–171 612 432, 154 bázíExon 24: 171 620 386–171 620 520, 135 bázíExon 23: 171 642 840–171 642 889, 50 bázíExon 22: 171 644 910–171 645 023, 114 bázíExon 21: 171 659 213–171 659 301, 89 bázíExon 20: 171 662 060–171 662 170, 111 bázíExon 19: 171 674 500–171 674 613, 114 bázíExon 18: 171 676 715–171 676 833, 119 bázíExon 17: 171 677 566–171 677 694, 129 bázíExon 16: 171 686 685–171 686 798, 114 bázíExon 15: 171 687 371–171 687 584, 214 bázíExon 14: 171 688 676–171 688 876, 201 bázíExon 13: 171 692 332–171 692 442, 111 bázíExon 12: 171 699 745–171 699 826, 82 bázíExon 11: 171 708 755–171 708 838, 84 bázíExon 10: 171 709 560–171 709 709, 150 bázíExon 9: 171 713 893–171 714 045, 153 bázíExon 8: 171 724 696–171 724 788, 93 bázíExon 7: 171 726 018–171 726 076, 59 bázíExon 6: 171 733 444–171 733 509, 66 bázíExon 5: 171 734 865–171 734 970, 106 bázíExon 4: 171 735 492–171 735 637, 146 bázíExon 3: 171 737 532–171 737 659, 128 bázíExon 2: 171 737 892–171 738 082, 191 bázíExon 1: 171 810 399–171 810 483, 85 bází2725201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6 kb z 210,1 kb genu; 3 225 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLD1

18

pozic v genu PLD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 210,1 kb genu PLD1, včetně intronů, nikoli jen 6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLD1: phospholipase D1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pld1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLD1: phospholipase D1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pld1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test