Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.33
Souřadnice
Chromozom 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 10,6 kb
Protein
1 246 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Předchozí symboly
SKIV2, SKIV2L
Transkript MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SKIC2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u SKIC2. SKIC2 a 70 genů poblíž na chromozomu 6, od 31 464 463 do 32 464 462.Chromozom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, řetězec dopřednémMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, řetězec dopřednémDDX39B: 31 530 217–31 542 451, řetězec zpětnémDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, řetězec zpětnémATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, řetězec zpětnémNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, řetězec dopřednémLTA: 31 572 054–31 574 324, řetězec dopřednémLTATNF: 31 575 558–31 578 336, řetězec dopřednémLTB: 31 580 525–31 582 522, řetězec zpětnémLST1: 31 581 065–31 588 911, řetězec dopřednémLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, řetězec zpětnémNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, řetězec dopřednémAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, řetězec dopřednémPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, řetězec dopředném: 31 623 874–31 625 499, řetězec dopřednémBAG6: 31 638 543–31 652 747, řetězec zpětnémAPOM: 31 652 416–31 658 214, řetězec dopřednémC6orf47: 31 658 298–31 660 778, řetězec zpětnémGPANK1: 31 661 228–31 666 283, řetězec zpětnémCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, řetězec dopředném: 31 666 102–31 673 546, řetězec dopřednémLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, řetězec dopřednémLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, řetězec zpětnémLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, řetězec zpětnémABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, řetězec dopřednémLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, řetězec dopřednémLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, řetězec dopřednémMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, řetězec dopřednémLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, řetězec zpětnémDDAH2: 31 726 586–31 730 617, řetězec zpětnémCLIC1: 31 730 579–31 740 558, řetězec zpětnémMSH5: 31 739 677–31 762 678, řetězec dopřednémMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, řetězec dopřednémSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, řetězec dopřednémVWA7: 31 765 590–31 777 328, řetězec zpětnémVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, řetězec zpětnémLSM2: 31 797 019–31 806 992, řetězec zpětnémLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, řetězec zpětnémHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, řetězec dopřednémHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, řetězec dopřednémHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, řetězec zpětnémNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, řetězec zpětnémSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, řetězec zpětnémEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, řetězec dopřednémZBTB12: 31 899 065–31 902 103, řetězec zpětnémZBTB12: 31 927 698–31 952 048, řetězec dopřednémCFB: 31 945 650–31 952 086, řetězec dopřednémNELFE: 31 952 087–31 959 079, řetězec zpětnémNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, řetězec dopřednémSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, řetězec zpětnémDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, řetězec dopřednémWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, řetězec dopřednémC4B: 32 014 725–32 035 975, řetězec dopřednémC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, řetězec dopřednémCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, řetězec zpětnémTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, řetězec zpětnémATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, řetězec zpětnémFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, řetězec dopřednémPRRT1: 32 147 292–32 153 083, řetězec zpětnémPRRT1: 32 150 495–32 154 373, řetězec zpětnémPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, řetězec dopřednémEGFL8: 32 163 918–32 171 980, řetězec dopřednémAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, řetězec zpětnémRNF5: 32 178 391–32 184 769, řetězec dopřednémAGER: 32 180 963–32 184 365, řetězec zpětnémPBX2: 32 184 733–32 190 278, řetězec zpětnémGPSM3: 32 190 766–32 195 523, řetězec zpětnémNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, řetězec zpětnémNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, řetězec zpětnémTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, řetězec zpětnémBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, řetězec dopřednémHLA-DRASchéma SKIC2: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 31 959 175–31 959 214, 40 bázíExon 2: 31 959 297–31 959 400, 104 bázíExon 3: 31 960 010–31 960 119, 110 bázíExon 4: 31 960 220–31 960 337, 118 bázíExon 5: 31 960 432–31 960 546, 115 bázíExon 6: 31 960 666–31 960 740, 75 bázíExon 7: 31 961 041–31 961 094, 54 bázíExon 8: 31 961 196–31 961 386, 191 bázíExon 9: 31 961 547–31 961 675, 129 bázíExon 10: 31 961 909–31 962 054, 146 bázíExon 11: 31 962 439–31 962 585, 147 bázíExon 12: 31 962 714–31 962 798, 85 bázíExon 13: 31 962 985–31 963 091, 107 bázíExon 14: 31 963 413–31 963 559, 147 bázíExon 15: 31 963 637–31 963 733, 97 bázíExon 16: 31 963 913–31 964 125, 213 bázíExon 17: 31 964 232–31 964 342, 111 bázíExon 18: 31 965 783–31 966 013, 231 bázíExon 19: 31 966 709–31 966 846, 138 bázíExon 20: 31 967 004–31 967 141, 138 bázíExon 21: 31 967 273–31 967 377, 105 bázíExon 22: 31 967 715–31 967 862, 148 bázíExon 23: 31 967 956–31 968 082, 127 bázíExon 24: 31 968 328–31 968 538, 211 bázíExon 25: 31 968 686–31 968 796, 111 bázíExon 26: 31 968 871–31 969 089, 219 bázíExon 27: 31 969 280–31 969 420, 141 bázíExon 28: 31 969 515–31 969 751, 237 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 10,6 kb genu; 3 741 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SKIC2

32

pozic v genu SKIC2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 32 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • MHC (32 míst)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Celý genom pokrývá všech 10,6 kb genu SKIC2, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/skic2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test