Gen
PRKACA
protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha
- HGNC 9380↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000072062↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5566↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19p13.12
- Souřadnice
- Chromozom 19: 14 091 688–14 117 762 (GRCh38)
- Exony
- 10 exonů na 26,1 kb
- Protein
- 351 aminokyselin
- Další názvy
- PKACa
- Transkript MANE Select
- ENST00000308677.9NM_002730.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PRKACA i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PRKACA. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PRKACA uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,7 kb z 26,1 kb genu; 1 056 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PRKACA
2
pozic v genu PRKACA, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 26,1 kb genu PRKACA, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.
Rysy spojené s PRKACA
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PRKACA. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Knock knees
- Postaxial polydactyly
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Limb undergrowth
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Capitate-hamate fusion
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the integument
- Abnormal fingernails
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Atypical nail growth
- Underdeveloped toenails
- Abnormal hair quantity
- Buffalo hump
- Excessive hairiness
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Hole in center of heart
- All organs on wrong side of body
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Heart tip and four chambers point towards right side of body
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Complete atrioventricular canal defect
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the musculoskeletal system
- Narrow chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Long rib cage
- Abnormality of the skeletal system
- Delayed bone maturation
- Osteopenia
- Osteoporosis
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/prkaca
Dante Labs. Gen PRKACA: protein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/prkaca
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů