Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MGAT2

alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q21.3
Souřadnice
Chromozom 14: 49 620 799–49 623 481 (GRCh38)
Exony
1 exon na 2,7 kb
Protein
447 aminokyselin
Další názvy
GNT-II
Transkript MANE Select
ENST00000305386.4NM_002408.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je MGAT2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    Chromozom 14, se závorkou u MGAT2. MGAT2 a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 49 122 140 do 50 122 139.Chromozom 1414q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3349,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbRPS29: 49 500 452–49 599 164, řetězec zpětnémLRR1: 49 598 480–49 614 673, řetězec dopřednémLRR1RPL36AL: 49 600 815–49 620 649, řetězec zpětnémRPL36ALMGAT2: 49 620 799–49 623 481, řetězec dopřednémMGAT2DNAAF2: 49 623 701–49 635 284, řetězec zpětnémDNAAF2POLE2: 49 643 555–49 688 422, řetězec zpětnémPOLE2KLHDC1: 49 693 100–49 753 636, řetězec dopřednémKLHDC1KLHDC2: 49 767 540–49 828 902, řetězec dopřednémKLHDC2NEMF: 49 780 955–49 853 055, řetězec zpětnémNEMFARF6: 49 892 608–49 897 202, řetězec dopřednémARF6VCPKMT: 50 108 631–50 116 600, řetězec zpětnémVCPKMTSOS2: 50 116 801–50 231 930, řetězec zpětnémSOS2Schéma MGAT2: jeden exon na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 1: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 49 620 799–49 623 481, 2 683 bází15′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,7 kb z 2,7 kb genu; 1 344 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte MGAT2

    5

    pozic v genu MGAT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 2,7 kb genu MGAT2, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mgat2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MGAT2: alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mgat2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test