Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SMAD2

SMAD family member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.1
Souřadnice
Chromozom 18: 47 808 957–47 930 659 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 121,7 kb
Protein
467 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
MADR2, JV18-1
Předchozí symboly
MADH2
Transkript MANE Select
ENST00000262160.11NM_005901.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Loeys-Dietz Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Marfan Like Syndromes

    • Loeys-Dietz SyndromeAutozomálně dominantní

      Loeys-Dietz syndrome is a rare genetic connective tissue disorder characterized by a broad spectrum of craniofacial, vascular and skeletal manifestations with five genetic subtypes described forming a clinical continuum.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SMAD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u SMAD2. SMAD2 a 1 gen poblíž na chromozomu 18, od 47 369 808 do 48 369 807.Chromozom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbSMAD2: 47 808 957–47 930 659, řetězec zpětnémSMAD2ZBTB7C: 48 025 767–48 410 752, řetězec zpětnémZBTB7CSchéma SMAD2: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 47 808 957–47 841 950, 32 994 bázíExon 10: 47 845 340–47 845 484, 145 bázíExon 9: 47 845 663–47 845 800, 138 bázíExon 8: 47 848 475–47 848 687, 213 bázíExon 7: 47 851 274–47 851 327, 54 bázíExon 6: 47 865 059–47 865 133, 75 bázíExon 5: 47 868 323–47 868 457, 135 bázíExon 4: 47 869 243–47 869 436, 194 bázíExon 3: 47 870 475–47 870 564, 90 bázíExon 2: 47 896 521–47 896 809, 289 bázíExon 1: 47 930 361–47 930 659, 299 bází1110864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 34,6 kb z 121,7 kb genu; 1 404 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SMAD2

14

pozic v genu SMAD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 121,7 kb genu SMAD2, včetně intronů, nikoli jen 34,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMAD2: SMAD family member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/smad2

Vancouver

Dante Labs. Gen SMAD2: SMAD family member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/smad2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test