Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.23
Souřadnice
Chromozom 20: 20 017 362–20 033 655 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 16,3 kb
Protein
178 aminokyselin
Další názvy
dJ1002M8.1, NAT3
Předchozí symboly
NAT5
Transkript MANE Select
ENST00000334982.9NM_016100.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NAA20 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u NAA20. NAA20 a 6 genů poblíž na chromozomu 20, od 19 525 509 do 20 525 508.Chromozom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, řetězec dopřednémSLC24A3RIN2: 19 757 594–20 003 572, řetězec dopřednémRIN2NAA20: 20 017 362–20 033 655, řetězec dopřednémNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, řetězec zpětnémCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, řetězec dopřednémCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, řetězec dopřednémINSM1RALGAPA2: 20 389 530–20 712 673, řetězec zpětnémRALGAPA2Schéma NAA20: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 20Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 20 017 362–20 017 449, 88 bázíExon 2: 20 022 456–20 022 480, 25 bázíExon 3: 20 025 677–20 025 767, 91 bázíExon 4: 20 026 784–20 026 919, 136 bázíExon 5: 20 032 508–20 032 653, 146 bázíExon 6: 20 033 102–20 033 655, 554 bází1234565′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1 kb z 16,3 kb genu; 537 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte NAA20

    1

    pozice v genu NAA20, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 16,3 kb genu NAA20, včetně intronů, nikoli jen 1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NAA20: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/naa20

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test