GATA4

Kurátorované reporty související s tímto genem

• 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

  • 46,XY differences of sex development

    Conditions in people with XY chromosomes in which gonadal or genital development is atypical, caused by variants in genes such as SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 and LHCGR.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis informs hormone treatment, fertility counselling and, where dysgenetic gonads carry Y material, assessment of gonadal tumour risk.

• Diabetes Mellitus

  • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

• Inherited Congenital Heart Defects

  • GATA4-Related Congenital Heart DiseaseAutozomálně dominantní

    Congenital heart defects caused by changes in GATA4, sometimes with an underdeveloped pancreas or diabetes.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Pancreatic Hypoplasia, Diabetes and Congenital Heart Disease SyndromeAutozomálně dominantní

    A condition, usually caused by changes in GATA6, that combines an underdeveloped pancreas, diabetes and congenital heart defects.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Atrial Septal Defect

    A hole between the upper chambers of the heart; inherited forms are caused by genes such as NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 and ACTC1, and NKX2-5 forms also carry a risk of progressive heart block.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports heart imaging and, for NKX2-5, regular ECG checks.

• Neonatal Diabetes Mellitus

  • Diabetes diagnosed in the first months of life, either permanent or transient, caused by single-gene defects in insulin production or secretion.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Most people with KCNJ11 or ABCC8 neonatal diabetes can switch from insulin injections to sulfonylurea tablets, often with better glucose control.

Jak je GATA4 uspořádán

Exony tvoří 3,4 kb z 55,8 kb genu; 1 332 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GATA4

Geny spojené se stejnými onemocněními

• GATA6GATA binding protein 6Sdílí 4 onemocnění
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Sdílí 2 onemocnění
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinSdílí 2 onemocnění
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaSdílí 2 onemocnění
• GCKglucokinaseSdílí 2 onemocnění
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Sdílí 2 onemocnění
• HNF1BHNF1 homeobox BSdílí 2 onemocnění
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaSdílí 2 onemocnění
• INSinsulinSdílí 2 onemocnění
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Sdílí 2 onemocnění
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Sdílí 2 onemocnění
• NEUROD1neuronal differentiation 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s GATA4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GATA4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku