Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTFMT

mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.31
Souřadnice
Chromozom 15: 65 001 512–65 029 639 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 28,1 kb
Protein
389 aminokyselin
Další názvy
FMT1
Transkript MANE Select
ENST00000220058.9NM_139242.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

      Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

  • Leigh Syndrome

    • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

      A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MTFMT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MTFMT. MTFMT a 19 genů poblíž na chromozomu 15, od 64 515 576 do 65 515 575.Chromozom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, řetězec dopřednémZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, řetězec zpětnémOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, řetězec zpětnémRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, řetězec zpětnémPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, řetězec dopřednémPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, řetězec dopřednémANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, řetězec dopřednémANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, řetězec zpětnémSPG21MTFMT: 65 001 512–65 029 639, řetězec zpětnémMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, řetězec dopřednémSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, řetězec zpětnémRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, řetězec dopřednémKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, řetězec zpětnémUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, řetězec zpětnémPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, řetězec zpětnémCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, řetězec zpětnémCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, řetězec zpětnémPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, řetězec zpětnémIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, řetězec zpětnémIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, řetězec zpětnémDPP8Schéma MTFMT: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 65 001 512–65 003 256, 1 745 bázíExon 8: 65 004 854–65 004 936, 83 bázíExon 7: 65 006 113–65 006 191, 79 bázíExon 6: 65 016 436–65 016 527, 92 bázíExon 5: 65 020 197–65 020 272, 76 bázíExon 4: 65 021 514–65 021 616, 103 bázíExon 3: 65 023 672–65 023 794, 123 bázíExon 2: 65 026 831–65 027 040, 210 bázíExon 1: 65 029 405–65 029 639, 235 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 28,1 kb genu; 1 170 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTFMT

14

pozic v genu MTFMT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 28,1 kb genu MTFMT, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTFMT: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mtfmt

Vancouver

Dante Labs. Gen MTFMT: mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mtfmt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test