Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SLC19A2

solute carrier family 19 member 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q24.2
Souřadnice
Chromozom 1: 169 463 909–169 485 944 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 22 kb
Protein
497 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
THTR1, ThT1
Předchozí symboly
TRMA
Transkript MANE Select
ENST00000236137.10NM_006996.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Thiamine Transporter and Metabolism Disorders

    • Disorders of Thiamine Transport and MetabolismAutozomálně recesivní

      Inherited defects in thiamine transporters or thiamine activation, caused by genes such as SLC19A2, SLC19A3, TPK1 and SLC25A19, which can cause anaemia, diabetes and hearing loss or episodes of severe brain dysfunction.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows early treatment with high-dose thiamine, and biotin where appropriate, which can prevent or reduce serious complications in several of these disorders.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je SLC19A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u SLC19A2. SLC19A2 a 12 genů poblíž na chromozomu 1, od 168 974 927 do 169 974 926.Chromozom 11q24.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 MbATP1B1: 169 105 697–169 311 254, řetězec dopřednémATP1B1NME7: 169 132 528–169 367 975, řetězec zpětnémNME7BLZF1: 169 367 967–169 397 302, řetězec dopřednémBLZF1CCDC181: 169 394 870–169 460 669, řetězec zpětnémCCDC181SLC19A2: 169 463 909–169 485 944, řetězec zpětnémSLC19A2F5: 169 511 951–169 586 699, řetězec zpětnémF5SELP: 169 588 421–169 630 193, řetězec zpětnémSELPFIRRM: 169 662 007–169 873 258, řetězec dopřednémFIRRMSELL: 169 690 665–169 712 202, řetězec zpětnémSELLSELE: 169 722 640–169 764 705, řetězec zpětnémSELEMETTL18: 169 791 741–169 794 991, řetězec zpětnémMETTL18SCYL3: 169 816 039–169 894 267, řetězec zpětnémSCYL3KIFAP3: 169 921 072–170 085 208, řetězec zpětnémKIFAP3Schéma SLC19A2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 169 463 909–169 465 977, 2 069 bázíExon 5: 169 468 111–169 468 252, 142 bázíExon 4: 169 468 644–169 468 836, 193 bázíExon 3: 169 469 964–169 470 186, 223 bázíExon 2: 169 477 155–169 477 757, 603 bázíExon 1: 169 485 563–169 485 944, 382 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 22 kb genu; 1 494 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SLC19A2

18

pozic v genu SLC19A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22 kb genu SLC19A2, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC19A2: solute carrier family 19 member 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/slc19a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test