Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

VIPAS39

VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.3
Souřadnice
Chromozom 14: 77 426 675–77 457 601 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 30,9 kb
Protein
493 aminokyselin
Další názvy
VIPAR, VPS16B, SPE-39, SPE39, hSPE-39
Předchozí symboly
C14orf133
Transkript MANE Select
ENST00000557658.6NM_001193315.2
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • ARC Syndrome 2 (VIPAS39)

    • Arthrogryposis, Renal Dysfunction and Cholestasis 2Autozomálně recesivní

      Caused by changes in both copies of VIPAS39. Changes in VPS33B cause the same syndrome, and the condition affects the liver, kidneys, skin and platelets.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      Care is supportive, with nutrition, correction of salt and acid losses, treatment of itching and jaundice (ursodeoxycholic acid helped one reported patient), and attention to bleeding risk. Genetic testing is valuable, especially in atypical presentations. Genetic counselling explains the recessive inheritance, and carrier and prenatal testing are available for families.

Jak je VIPAS39 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u VIPAS39. VIPAS39 a 18 genů poblíž na chromozomu 14, od 76 942 138 do 77 942 137.Chromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3377 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 Mb77,8 MbIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, řetězec zpětnémIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, řetězec dopřednémCIPC: 77 098 311–77 225 462, řetězec dopřednémTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, řetězec dopřednémTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, řetězec zpětnémZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, řetězec zpětnémNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 898, řetězec zpětnémPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, řetězec dopřednémGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, řetězec zpětnémTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, řetězec dopřednémSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, řetězec zpětnémNOXRED1VIPAS39: 77 426 675–77 457 601, řetězec zpětnémVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, řetězec dopřednémAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, řetězec zpětnémISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, řetězec zpětnémSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, řetězec zpětnémALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, řetězec dopřednémSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, řetězec zpětnémSNW1ADCK1: 77 800 059–77 937 188, řetězec dopřednémADCK1Schéma VIPAS39: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 77 426 675–77 427 636, 962 bázíExon 19: 77 428 370–77 428 474, 105 bázíExon 18: 77 429 006–77 429 095, 90 bázíExon 17: 77 429 681–77 429 767, 87 bázíExon 16: 77 433 842–77 433 931, 90 bázíExon 15: 77 434 262–77 434 303, 42 bázíExon 14: 77 435 259–77 435 393, 135 bázíExon 13: 77 435 844–77 435 919, 76 bázíExon 12: 77 437 808–77 437 881, 74 bázíExon 11: 77 441 066–77 441 093, 28 bázíExon 10: 77 442 560–77 442 662, 103 bázíExon 9: 77 443 119–77 443 152, 34 bázíExon 8: 77 444 249–77 444 341, 93 bázíExon 7: 77 448 494–77 448 550, 57 bázíExon 6: 77 449 293–77 449 357, 65 bázíExon 5: 77 449 714–77 449 752, 39 bázíExon 4: 77 451 187–77 451 333, 147 bázíExon 3: 77 453 299–77 453 401, 103 bázíExon 2: 77 454 010–77 454 102, 93 bázíExon 1: 77 457 495–77 457 601, 107 bází201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 30,9 kb genu; 1 482 těchto bází kódují protein.

Sekvenování VIPAS39

0Snadné

Jak obtížné je sekvenovat VIPAS39 krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu VIPAS39 leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu VIPAS39 v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice1,2 %
  • Obsah GC0 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

11

pozic v VIPAS39, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 30,9 kb genu VIPAS39 včetně intronů, nejen 2,5 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (11)

The VIPAS39 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 4
  • Pravděpodobně patogenní 7
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_001193315.2(VIPAS39):c.808C>T (p.Arg270Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001193315.2(VIPAS39):c.484C>T (p.Arg162Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_001193315.2(VIPAS39):c.658C>T (p.Arg220Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.344-2A>G (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.1048-1G>A (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.958C>T (p.Arg320Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.837-2A>C (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.618_626dup (p.Arg206_Leu208dup) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.463_464del (p.Trp155fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.166C>T (p.Arg56Ter) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_001193315.2(VIPAS39):c.157_160del (p.Asp53fs) (opens in a new tab)arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Rysy spojené s VIPAS39

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VIPAS39. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-18: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.18-8b139e39.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VIPAS39: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vipas39

Vancouver

Dante Labs. Gen VIPAS39: VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vipas39

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test